Эволюция генодерматозов

Руководитель благотворительного фонда «Дети-бабочки», учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям (МАГЗ) Алёна Куратова провела панельную дискуссию «Эволюция генодерматозов» в рамках третьего форума по диагностике и лечению орфанных болезней с международным участием «Содружество без границ» в МИА «Россия сегодня».

Заведующий НИИ детской дерматологии Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава России, доктор медицинских наук, профессор, президент Общества детских дерматологов, эксперт фонда «Дети-бабочки» Николай Мурашкин выступил с докладом о современных возможностях генной терапии для пациентов с буллезным эпидермолизом. Спикер обратил внимание, что наряду с привычными методами лечения заболевания, а это симптоматическое воздействие с помощью атравматических медицинских изделий на раневой процесс, благодаря чему происходит ускорение заживления, появились новые подходы к лечению, в частности генная терапия in vivo и ex vivo. Более подробно спикер остановился на местной генной терапии препаратом «Беремаген геперпавек» и практических аспектах его применения, преимуществах использования для пациентов с дистрофической формой буллезного эпидермолиза.

«Мы видим перспективы в расширении показаний для данного препарата, который можно будет использовать не только для кожных поражений, но и для лечения осложнений органов зрения и ротоглотки. Благодаря усилиям фондов «Дети-бабочки» и «Круг добра» данная генная терапия станет доступна для пациентов в России в следующем году».

С 2014 года фонд «Дети-бабочки» сотрудничает с Национальным медицинским исследовательским центром здоровья детей Минздрава России. Именно в этом учреждении, на базе НИИ детской дерматологии под руководством профессора Николая Мурашкина при поддержке фонда открылось первое в стране отделение для детей-«бабочек», что стало настоящим прорывом в наблюдении и лечении таких пациентов. Обращаясь к спикеру, модератор Алёна Куратова попросила описать, как изменилась жизнь пациентов за последние 10 лет.

«Сейчас мы наблюдаем пациентов без каких-либо тяжёлых осложнений, как это было раньше. Правильный системный уход делает своё дело, пациенты могут спокойно купаться, в целом качество их жизни значительно улучшилось».

Тему эпидемиологии и клинико-генетических особенностей генодерматозов раскрыла российский ученый-генетик, заместитель директора по научно-клинической работе Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, член-корреспондент РАН Рена Зинченко. Эксперт представила весь спектр распространенности наследственных генодерматозов, более подробно остановившись на самом частом «редком» генодерматозе — простом ихтиозе (распространенность 1:6033 чел.) и самом редком — синдроме Нетертона (распространенность 1:200000 чел.). Рена Абульфазовна акцентировала внимание на генетико-эпидемиологических исследованиях в России, протоколе проведения клинико-генетического изучения моногенной наследственной патологии и популяционно-генетических исследований, которые позволяют выявить возможные взаимосвязи медико- и популяционно-генетических характеристик, а также остановилась на конкретных клинических примерах постановки диагноза генодерматозов пациентам. Сейчас благодаря совместной программе с Медико-генетическим научным центром имени академика Н. П. Бочкова фонд «Дети-бабочки» совершенствует базу по ихтиозу, которая может стать самой крупной и современной.

В завершении секции Алёна Куратова поблагодарила спикеров за эффективное сотрудничество с фондом «Дети-бабочки» и анонсировала следующее мероприятие — «Генодерматозы: от сложного к простому», которое состоится 31 октября в Ташкенте в рамках форума «Содружество без границ».