Генодерматозы: расширяем горизонты терапии

Дарья Дроздовская, детский онколог и эксперт нашего Фонда, рассказала об онкологических рисках при орфанных (редких) заболеваниях кожи:

«Пациенты с буллёзным эпидермолизом находятся в зоне повышенного онкологического риска вследствие хронического повреждения кожи и нарушений её барьерной функции. При этом генетическая мутация сама по себе не является прямой причиной опухолевого процесса — ключевую роль играют хроническое воспаление и длительно незаживающие раны».

Основные положения:

• генетическая мутация сама по себе не является прямой причиной опухоли;

• высокий онкологический риск имеют такие состояния при генодерматозах, как альбинизм, синдром Горлина-Гольца, пигментная ксеродермия, дистрофический буллёзный эпидермолиз;

• основные проблемы – несвоевременность диагностики, низкая осведомлённость врачей, высокий риск рецидивов

• первая линия системной терапии плоскоклеточного рака кожи – иммунотерапия;

• своевременная диагностика включает в себя ведение «паспорта кожи», биопсию, гистологическое обследование.

Юлия Шокурова, врач-дерматовенеролог и эксперт нашего Фонда, рассказала о микробиологическом разнообразии и терапевтических стратегиях при редких заболеваниях кожи:

«Ключевая клиническая проблема при тяжёлых формах буллёзного эпидермолиза — хронические раневые поверхности на фоне воспаления, сопровождающиеся высоким риском инфекционных осложнений. Современные терапевтические стратегии направлены на комплексное ведение пациента: от профилактики травматизации кожи до своевременного контроля инфекций».   

Основные положения:

• ключевая проблема дистрофического БЭ – это хронические раны на фоне воспаления;

• увеличение антибиотикорезистентности – почти 60% участников исследования 2026 года показали устойчивость минимум к одному противомикробному препарату;

• нет единой универсальной стратегии, одновременно купирующей хроническое воспаление и предупреждающей вторичные инфекции.

Елена Белоногова, врач-педиатр, детский невролог, диетолог и эксперт нашего Фонда, в своём докладе уделила особое внимание критериям успеха в терапии пациентов с редкими генодерматозами:

«Нам нужен новый стандарт ремиссии. Не только очищение кожи, закрытие раны, контроль воспаления, но и восстановление сна, функциональная автономность, возвращение в социальную жизнь и т.д. Клиническая ремиссия кожи не равна полной ремиссии заболевания. Потому что зуд, боль, сон, социальные избегания – это не вторичные жалобы пациента, а ключевые контуры болезни».

Основные положения:

• оценка эффективности терапии должна учитывать четыре контура:

• сенсорный (боль, зуд),

• функциональный (сон, повседневная активность),

• социальный (вовлечённость, избегание),

• семейный (нагрузка на семью, эмоциональный фон);

• психодерматология – не дополнительная опция, а обязательная часть современной дерматологии.

Благодаря таким съездам компетенции дерматовенерологов в области редких заболеваний выходят на новый уровень. Врачи перенимают опыт федеральных экспертов, внедряют мультидисциплинарный подход в свою практику. В итоге пациенты в регионах получают помощь, максимально приближенную к стандартам ведущих клиник.

Все доклады можно посмотреть в записи на нашем Rutube канале