Ихтиоз больше не приговор

Сегодня с уверенностью можно сказать: редкое заболевание – не значит безнадёжное. Ведь развитие науки и медицины, тесное сотрудничество между государствами, НКО и бизнесом создают основу для разработки эффективных методов лечения даже самых сложных пациентов.

За последние месяцы мы хотим рассказать о последних исследованиях в области исследований и лечения этого заболевания.

1. Генная терапия.

В январе 2026 года исследователи из Университета Британской Колумбии ознакомились с первым документом по редактированию генов, который можно носить прямо на кожухе. Во время лечения в верхних ороговевших слоях кожи с помощью лазера делают микроскопические отверстия, а затем помещают в них липидные наночастицы, которые проникают через барьеры и структуры стволовых клеток кожи. Внутри генный редактор корректирует мутацию ДНК и запускает нормальную клеточную функцию.

Во время экспериментов однократное местное лечение привело к восстановлению около 30% кожного покрова при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе. При этом важно понимать, что речь пока идет о начальных научных исследованиях: даже на пути к успеху от разработки лаборатории до широкого клинического применения обычно требуются годы и дополнительные исследования в области безопасности, поведения и регуляторных процедур.

2. Биологическая терапия.

Использование биологической терапии может быть причиной при оказании наиболее выраженных аутосомно-рецессивных подтипов ихтиоза. Такие препараты в основном направлены на снижение и стимуляцию. Исследования, проведенные в 2025 году, показали, что около 46% пациентов с тяжелыми формами (синдром Нетертона, врожденная ихтиозиформная эритродермия) положительно реагируют на биологическую терапию.

3. Инновации в результате синдрома Нетертона.

Американская фармацевтическая компания BioCryst Pharmaceuticals разрабатывает BCX17725 — ингибитор KLK5, предназначенный для лечения синдрома Нетертона. Компания рассчитывает опубликовать данные по первым пациентам этой программы к концу 2026 года.

Фармацевтическая компания Quoin Pharmaceuticals продолжает испытания QRX003 – лосьона с ингибитором сериновой протеазы широкого действия, который разрабатывается для лечения синдрома Нетертона. Начальные результаты данных демонстрируют явное улучшение внешнего вида кожи после 12 недель лечения. Ожидается, что клиническое исследование QRX003 завершится 30 июля 2026 года.

В России упор делается не только на научные разработки, но и на создание системы персонализированной диагностики и комплексного мультидисциплинарного лечения их тиозов.

1. Развитие медицинской медицины.

Россия стала одним из лидеров в использовании искусственного интеллекта для ведения пациентов с ихтиозом. И большую роль в этом сыграл фонд «Дети-бабочки». Мы создаем цифровую платформу, анализирующую данные пациентов по всей стране. Этот подопечный фонд позволяет получать высококвалифицированную помощь даже в удаленных регионах, региональным врачам – обращаться за консультацией к ведущим федеральным экспертам с помощью телемоста.

В мае 2025 года наш фонд организовал 3-ю Международную научно-практическую конференцию «Ихтиоз: опыт, достижения, популярность», в которой приняли участие более 150 участников и более 2000 человек из разных стран — онлайн.

«Также мы сопровождаем разработку процесса, клиническую апробацию и внедрение «Средства барьерного для увлажнения кожи» для пациентов с ихтиозом. В настоящее время медицина открывает возможности бесплатного программного обеспечения».

2. Отечественные разработки в области генной терапии.

Национальный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова проводит доклинические исследования по созданию отечественных генных препаратов на основе вирусных векторов.

Пока это стадия лабораторных исследований, но вектор развития соответствует всему миру.

Команда нашего фонда вносит большой вклад в разработку методов лечения ихтиоза. В рамках реализации медицинских, научно-исследовательских и образовательных программ в странах с ведущими Федеральными принципами конституционного реформирования Москвы и Санкт-Петербурга наши эксперты участвуют в российских и мировых научных мероприятиях, ведут просветительскую деятельность.

Если у вас или ваших близких наблюдаются признаки ихтиоза (сухая кожа, шелушения, взгляд, трещины), обратитесь в наш фонд. Мы поможем подобрать подходящее лечение и окажем необходимую поддержку!