В преддверии Международного дня редких заболеваний – 28 февраля 2024 года между ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (далее – «МГНЦ») и Благотворительным фондом «Дети-бабочки» подписано соглашение о сотрудничестве, касающемся решению вопросов, связанных с неизлечимым генетическим заболеванием кожи – ихтиозом.
Следующий этап взаимодействия не заставил себя ждать. Уже 11 марта состоялась первая рабочая встреча с участием сторон.
Заместитель директора по научно-клинической работе «МГНЦ» Рена Зинченко и руководитель отдела развития научных проектов БФ «Дети-бабочки», президент Международной ассоциации руководителей и участников сферы управления, организации здравоохранения и фармакологии Виктория Поленова обозначили реперные точки дальнейшего развития инициативы по совершенствованию системы оказания медицинской и медико-социальной помощи «людям-рыбкам» – лицам, страдающим наследственным заболеванием кожи.
В обсуждении приняли участие: руководитель отдела «Аналитика» БФ «Дети-бабочки», эксперт фонда, врач-дерматовенеролог Ольга Орлова; врач-дерматолог Ольга Ленина и к.б.н., в.н.с. генетической эпидемиологии – молекулярный генетик, биоинформатик Андрей Марахонов.
Во время дискуссии определены этапы реализации научно-исследовательской работы «Разработка методов клинико-генетической диагностики и сопровождения пациентов с генными дерматозами на примере врожденного ихтиоза» в 2024 году и определена ответственность сторон.
Экспертами «МГНЦ» будут проведены молекулярно-генетические исследования с использованием различных методов ДНК-диагностики, включая методы высокопроизводительного секвенирования.
Благодаря уникальной разработке фонда – «Регистр генетических и других редких заболеваний» – станет возможным проведение клинического мониторинга данных пациентов с врожденным ихтиозом, сбор аналитики лабораторных и инструментальных методов исследования и консультации клинических специалистов.
Фондом будет осуществляться социальное сопровождение группы пациентов с врожденным ихтиозом. При недоступности очного присутствия в медицинском учреждении пациента во время реализации проекта, фонд «Дети-бабочки» предусмотрел возможность предоставления врачебных услуг с использованием телемедицины.
Стороны планируют совместную разработку образовательного цикла «Молекулярно-генетические и клинические основы врожденного ихтиоза в практике современного врача», а также достигнуты договоренности об организации к Международному месяцу ихтиоза совместной конференции «Врожденный ихтиоз. Диагностика. Тактика. Лечение» в мае 2024 года.
10-11 ноября 2025 года, в Москве, состоится V Всероссийский форум с международным участием «Обращение медицинских изделий «NOVAMED-2025». Организаторы – Росздравнадзор и ФГБУ «ВНИИИМТ» при поддержке Минздрава и Минпромторга России.
28 октября 2025 года в Кызыле открылся Республиканский Центр генных дерматозов на базе Республиканского кожно-венерологического диспансера. В Республике проживает более 500 человек с дерматозами, из которых около 70 человек — с ихтиозом.
Благотворительный фонд «Дети-бабочки» стал победителем конкурса грантов Мэра Москвы и получил 2,8 миллиона рублей на реализацию проекта «Редкие женщины», который направлен на поддержку матерей, воспитывающих детей с редкими (орфанными) заболеваниями.
Благотворительный фонд «Дети-бабочки» выиграл в сентябрьском онлайн-голосовании социально ответственной лотереи «12 Добрых дел», которую проводит бренд «Национальная Лотерея». Благодаря участникам лотереи за месяц удалось собрать 1 405 310 рублей. Эти средства будут направлены фонду-победителю.