В преддверии Международного дня редких заболеваний – 28 февраля 2024 года между ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (далее – «МГНЦ») и Благотворительным фондом «Дети-бабочки» подписано соглашение о сотрудничестве, касающемся решению вопросов, связанных с неизлечимым генетическим заболеванием кожи – ихтиозом.
Следующий этап взаимодействия не заставил себя ждать. Уже 11 марта состоялась первая рабочая встреча с участием сторон.
Заместитель директора по научно-клинической работе «МГНЦ» Рена Зинченко и руководитель отдела развития научных проектов БФ «Дети-бабочки», президент Международной ассоциации руководителей и участников сферы управления, организации здравоохранения и фармакологии Виктория Поленова обозначили реперные точки дальнейшего развития инициативы по совершенствованию системы оказания медицинской и медико-социальной помощи «людям-рыбкам» – лицам, страдающим наследственным заболеванием кожи.
В обсуждении приняли участие: руководитель отдела «Аналитика» БФ «Дети-бабочки», эксперт фонда, врач-дерматовенеролог Ольга Орлова; врач-дерматолог Ольга Ленина и к.б.н., в.н.с. генетической эпидемиологии – молекулярный генетик, биоинформатик Андрей Марахонов.
Во время дискуссии определены этапы реализации научно-исследовательской работы «Разработка методов клинико-генетической диагностики и сопровождения пациентов с генными дерматозами на примере врожденного ихтиоза» в 2024 году и определена ответственность сторон.
Экспертами «МГНЦ» будут проведены молекулярно-генетические исследования с использованием различных методов ДНК-диагностики, включая методы высокопроизводительного секвенирования.
Благодаря уникальной разработке фонда – «Регистр генетических и других редких заболеваний» – станет возможным проведение клинического мониторинга данных пациентов с врожденным ихтиозом, сбор аналитики лабораторных и инструментальных методов исследования и консультации клинических специалистов.
Фондом будет осуществляться социальное сопровождение группы пациентов с врожденным ихтиозом. При недоступности очного присутствия в медицинском учреждении пациента во время реализации проекта, фонд «Дети-бабочки» предусмотрел возможность предоставления врачебных услуг с использованием телемедицины.
Стороны планируют совместную разработку образовательного цикла «Молекулярно-генетические и клинические основы врожденного ихтиоза в практике современного врача», а также достигнуты договоренности об организации к Международному месяцу ихтиоза совместной конференции «Врожденный ихтиоз. Диагностика. Тактика. Лечение» в мае 2024 года.
Рейтинговое агентство RAEX опубликовало результаты очередного рейтинга благотворительных организаций России, оценивающего их партнёрский потенциал. В рейтинг вошли НКО с объёмом поступлений свыше пяти миллионов рублей по итогам 2024 года. Фонд «Дети-бабочки» сохранил 8 позицию с рейтинговым числом 79,72.
11 июня в Тюмени на базе ГАУЗ ТО «Областного кожно-венерологического диспансера» прошел выездной патронаж нашего фонда. Программа совместных патронажей действует с 2022 года и реализуется при поддержке президентского фонда «Круг добра».
Пациентам с буллёзным эпидермолизом будет доступен сервис для ИИ-анализа динамики лечения по фото, разработкой которого занимается биотех-студия Scanderm. Соответствующее соглашение о намерениях наш фонд заключил с компанией на полях форума Startup Village.
В День защиты детей председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко встретился с Президентом России Владимиром Путиным, чтобы рассказать о развитии в стране системы помощи детям с редкими заболеваниями.