10 лет подготовки к чуду

18 мая в Общественной палате РФ прошёл круглый стол «Дети-бабочки в круге добра: социальное партнерство для расширения помощи пациентам с буллезным эпидермолизом». Мероприятие было посвящено итогу ежегодного применения пациентами БЭ лекарственного препарата «Беремаген геперпавек» – инновационного препарата, позволяющего увеличить площадь ран и ускорить их заживление, сократить уход за пациентами, повысить качество и продлить их жизнь.

Российские дети получили доступ к этой сложной индивидуальной технологии, одной из первых в мире – всего через несколько месяцев после подготовки разработки, в январе 2025 года. Это стало возможным благодаря тщательно подготовленной инфраструктуре, позволившей в кратчайшие сроки организовать проведение терапии не только в федеральных центрах, но и регионах.

Еще 10 лет назад, когда основатель нашего фонда Алёна Ярцева (Куратова) впервые узнала о начале разработки генной терапии для пациентов с БЭ, она поняла, что готовиться к ее применению нужно уже сейчас. В то время, когда создавался препарат, проходили тяжелые испытания и изготавливались документы, специалисты нашего фонда проделали колоссальную работу:

• Был создан регистр пациентов, оцифровывающий медицинские и медико-социальные параметры.
• Подопечным фондом стала доступна генетическая диагностика, экзомное и полногеномное секвенирование.
• Была построена система патронажной службы в стране. Программа поощрения спонсоров действует с 2022 года и реализуется при поддержке президентского фонда «Круг добра».

В результате многолетней работы экспертов в системе оказания помощи пациентам с редкими генодерматозами произошли кардинальные изменения. Теперь каждый ребенок, родившийся с БЭ, получает доступ к квалифицированной помощи с первых дней жизни. Данные обо всех пациентах систематизируются и регулярно обновляются, что позволяет постоянно расширять знания медицинского сообщества о современных методах лечения заболеваний. Благодаря развитию сети Центров генных дерматозов пациенты в 14 регионах сегодня имеют возможность получать поддержку многопрофильных врачей по месту жительства.

Всё это стало благодатной почвой для быстрого старта генной терапии в России. При поддержке президентского фонда «Круг добра» на сегодняшний день лечение инновационным препаратом получит 92 ребенка. Эксперты и родители наших подопечных отмечают высокую эффективность терапии.

Большое значение имеет обучение и врачи: применение методов лечения требует особых знаний, т.к. У вас есть возможность организации процесса хранения, производства оборудования для обработки и обработки. Еще до начала генной терапии нашим фондом была организована серия обучающих семинаров для региональных медиков, масштабные образовательные программы продолжаются и сейчас.

Опыт нашего фонда оказался успешным для российского медицинского сообщества – мы предвосхитили развитие генной терапии и смогли оперативно обеспечить инновационным последовательным лечением своих подопечных. Более чем за год применения терапии отечественные специалисты уже начали формировать собственные основы исследований и проводить первый анализ клинической практики. Это позволит усилить эффективность генной терапии и сделать лечение доступным для большего количества пациентов.