Единственному в Московской области и первому в стране Центру генных дерматозов (ЦГД) исполняется два года.
Центр был открыт 22 апреля 2021 года. Это совместный проект НИКИ детства Министерства здравоохранения Московской области и фонда «Дети-бабочки». ЦГД создан в целях оказания медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями кожи по месту жительства. Пациентами центров генных дерматозов, помимо детей с редкими заболеваниями, также являются больные с тяжелыми кожными проявлениями псориаза, атопического дерматита, иммунодефицитов и другими формами генных дерматозов. Лечение в дневном стационаре НИКИ детства бесплатно, осуществляется в рамках программы ОМС по направлению участкового педиатра.
С заболеваниями кожи на учете в НИКИ детства состоит 114 детей-инвалидов, из них 21 ребенок с буллезным эпидермолизом, 43 ребенка с ихтиозом. Кроме того, в центре получают помощь более двух тысяч детей с тяжелыми формами атопического дерматита, псориаза и дети с орфанными заболеваниями: муковисцидоз (190 детей), юношеский артрит (73), ангионгевротический отек (13), мукополисахаридозы (11), легочная артериальная гипертензия (32), болезнь Вильсона (11), несовершенный остеогенез (18) и др.
С маленькими пациентами работает мультидисциплинарная команда врачей: педиатр, дерматолог, иммунолог-аллерголог, гастроэнтеролог, отоларинголог, эндокринолог, нефролог, офтальмолог, хирург, ортопед, уролог, нефролог, гинеколог, кардиолог, диетолог и сурдолог. Ребенок и его родители находятся в комфортной палате недавно открытого дневного стационара, где проводятся все необходимые обследования, включая УЗИ, ЭКГ и эхокардиографию, делаются перевязки и выдаются медицинские изделия в рамках гособеспечения.
В феврале этого года на расширенном заседании Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области Андрей Продеус совместно с членом Общественной палаты РФ, руководителем благотворительного фонда «Дети-бабочки» Алёной Куратовой выступил с инициативой по созданию на основе модели центров генных дерматозов орфанных МФЦ (медико-функциональных центров) в субъектах Российской Федерации для пациентов c другими орфанными патологиями, представив механизм реализации проекта. Профессиональное сообщество и пациентские организации поддерживают идею создания профильных центров компетенций: это центры коррекции иммунитета, нейромышечных заболеваний, муковисцидоза и других.
Благодаря Центру генных дерматозов наши пациенты и их семьи не остаются один на один со своей проблемой в регионе, а имеют возможность получать качественную медицинскую помощь по месту жительства в формате «единого окна». Два года работы центра показали эффективность такого формата. В настоящее время мы ведем работу над масштабированием проекта, достигнуты соглашения об открытии центров в Санкт-Петербурге, Пензе, Махачкале и Грозном, еще 11 регионов находятся в стадии проработки.
Более 2500 подопечных фонда «Дети-бабочки» живут с тяжёлыми, редкими и неизлечимыми заболеваниями кожи — буллёзным эпидермолизом и ихтиозом. За этими сложными названиями скрываются генетические патологии, при которых любое прикосновение может вызывать боль, а повседневный уход требует врачебной точности, огромного внимания и ресурсов.
С 12 по 13 апреля в Ереване состоялась Международная конференция по диагностике и лечению редких (орфанных) заболеваний «Медсодружество». Своими экспертными знаниями по редким заболеваниям поделились 56 спикеров, обладающих уникальным опытом работы с орфанными пациентами.
Годовой отчет нашего Фонда вновь удостоен золотого стандарта Всероссийского конкурса добровольных публичных годовых отчетов НКО «Точка отсчета-2024».
11-12 апреля 2025 года в Екатеринбурге состоялась “Редкая встреча” подопечных нашего Фонда с диагнозами буллёзный эпидермолиз и ихтиоз, а также членов их семей, проживающих в регионе.