Чеклист БЭ. Главные обследования первого года жизни

Первый год жизни для детей с буллезным эпидермолизом - это важнейший период контроля за организмом. Болезнь может развиваться по разным сценариям и важно вовремя сдавать необходимые анализы.

«Дети-бабочки» - первый в России благотворительный детский фонд, который оказывает всестороннюю протекцию подопечным с генными дерматозами. Она включает адресную помощь больным, медицинское сопровождение, психологическое консультирование, решение юридических вопросов, помощь отказникам и многое другое. Мы подготовили для вас нужный и полезный чек-лист обязательных исследований, необходимых для выявления осложнений врожденного буллезного эпидермолиза и контроля их терапии. 

Лабораторные исследования:

  • общий анализ крови развернутый,  для выявления анемии и контроля ее терапии (у пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом может развиться анемия);
  • анализ крови биохимический (поражение слизистой оболочки полости рта, сопровождающееся болезненностью, отсутствие зубов, эрозивное и рубцовое поражение желудочно-кишечного тракта являются причиной уменьшенного поступления питательных веществ в организм пациентов, что требует контроля содержания белков (общий белок, альбумин, трансферрин);
  • анализ на микроэлементы (сывороточное железо, кальций, витамин Д);
  • общий анализ мочи, для выявления инфекционных поражений мочеполового тракта и контроля их терапии  (у пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом на фоне рубцовых изменений и стриктур уретры может развиться бактериальное поражение мочевыводящих путей, требующее выявления и контроля);
  • копрограмма (у пациентов с БЭ возможно развитие колита, синдрома мальабсорбции);
  • патолого-анатомическое исследование биопсийного материала кожи с применением иммунофлюоресцентных методов  (рекомендовано при необходимости установления субтипа  врожденного буллезного эпидермолиза).

Врачи, рекомендованные к обязательному посещению:

  • Педиатр - 1 раз в месяц. Врач проведет антропометрию и оценит нервно-психическое развития ребенка;
  • Диетолог - 1 раз в 3 месяца. Рекомендуется пациентам с нарушением питания, задержкой роста и развития для выбора диеты, нутритивной поддержки и коррекции весово-ростовых показателей;
  • Дерматолог - 1 раз в 1-6 месяцев, в зависимости от клинической картины БЭ. Врач проведет обследование всего  кожного покрова, оценит состояние слизистых оболочек, состояние и целостность волос, ногтевых пластин;
  • Стоматолог - 1 раз в 6 месяцев. Контроль развития пародонтита, гипоплазии эмали, множественного кариеса, микростомии, анкилоглоссии;
  • Офтальмолог - 1 раз в год. Контроль возможного развития эрозий и рубцов роговицы, блефарита, симблефарона, эктропиона, кератита, уменьшения остроты зрения  в тяжелых случаях – слепоты;
  • Кардиолог - 1 раз в год, с проведением ЭКГ, ЭХО-КС. Врач будет держать на контроле возможное развитие дилятационной кардиомиопатии;
  • Хирург - 1 раз в год. Контроль развития синдактилий, структур пищевода, требующих хирургической коррекции.

В случае ассоциированного с врожденным буллезным эпидермолизом поражения внутренних органов необходимы консультации смежных специалистов, с целью уточнения объема и характера дополнительного обследования. К этим специалистам может направить педиатр:

  • консультация врача-гастроэнтеролога с проведением эзофаго-гастродуоденоскопии (случае появления боли в животе, запоров, затруднения глотания и другой патологии желудочно-кишечного тракта, т.к частым осложнением тяжело протекающего врожденного буллезного эпидермолиза являются стриктуры и стеноз пищевода);
  • консультация врача-оториноларинголога (в случае поражения ЛОР-органов т.к возможно развитие сужения наружного слухового прохода, снижение слуха, сужение носовых проходов из-за формирования грануляционной ткани);
  • консультация врача-уролога (в случае развития поражения мочевыделительной системы, возможно развитие пороков развития мочеполового тракта, структур и стеноза уретры, рецидивирующего цистита);
  • консультация врача-акушера-гинеколога (в случае поражения половых органов, возможно развитие пороков развития мочеполовой системы, стриктур и стеноза влагалища)
Чек лист А4.jpg





Другие новости

23.11.2022

Член Общественной палаты РФ, руководитель благотворительного фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова выступила 23 ноября на ХIХ Ежегодной практической конференции «Годовые отчеты: опыт лидеров». Она рассказала о том, как внедрение цифровых технологий кардинально изменило ситуацию с отчетностью фонда, шаг за шагом продвигая нас главному результату – обеспечению доступа для заинтересованных лиц к финансовой отчетности в любой момент времени.

22.11.2022

Эксперт фонда «Дети-бабочки», хирург отделения ожоговой и пластической хирургии ФГБУ ВЦЭРМ им. А.М. Никифорова МЧС России Александр Плешков стал одним из авторов мирового руководства DEBRA по хирургии кисти.

17.11.2022

Соглашение об организации профильной команды специалистов Центра, занимающихся генными дерматозами, подписано 17 ноября 2022 года в Дагестане министром здравоохранения республики Татьяной Васильевной Беляевой и руководителем благотворительного фонда «Дети-бабочки» Алёной Александровной Куратовой.

17.11.2022

Медицинская команда благотворительного фонда «Дети-бабочки» провела выездной патронаж в Казани 17 ноября 2022 года в рамках совместного проекта с Фондом поддержки детей с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра».

Помочь позже