Чеклист БЭ. Главные обследования первого года жизни

Первый год жизни для детей с буллезным эпидермолизом - это важнейший период контроля за организмом. Болезнь может развиваться по разным сценариям и важно вовремя сдавать необходимые анализы.

«Дети-бабочки» - первый в России благотворительный детский фонд, который оказывает всестороннюю протекцию подопечным с генными дерматозами. Она включает адресную помощь больным, медицинское сопровождение, психологическое консультирование, решение юридических вопросов, помощь отказникам и многое другое. Мы подготовили для вас нужный и полезный чек-лист обязательных исследований, необходимых для выявления осложнений врожденного буллезного эпидермолиза и контроля их терапии. 

Лабораторные исследования:

  • общий анализ крови развернутый,  для выявления анемии и контроля ее терапии (у пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом может развиться анемия);
  • анализ крови биохимический (поражение слизистой оболочки полости рта, сопровождающееся болезненностью, отсутствие зубов, эрозивное и рубцовое поражение желудочно-кишечного тракта являются причиной уменьшенного поступления питательных веществ в организм пациентов, что требует контроля содержания белков (общий белок, альбумин, трансферрин);
  • анализ на микроэлементы (сывороточное железо, кальций, витамин Д);
  • общий анализ мочи, для выявления инфекционных поражений мочеполового тракта и контроля их терапии  (у пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом на фоне рубцовых изменений и стриктур уретры может развиться бактериальное поражение мочевыводящих путей, требующее выявления и контроля);
  • копрограмма (у пациентов с БЭ возможно развитие колита, синдрома мальабсорбции);
  • патолого-анатомическое исследование биопсийного материала кожи с применением иммунофлюоресцентных методов  (рекомендовано при необходимости установления субтипа  врожденного буллезного эпидермолиза).

Врачи, рекомендованные к обязательному посещению:

  • Педиатр - 1 раз в месяц. Врач проведет антропометрию и оценит нервно-психическое развития ребенка;
  • Диетолог - 1 раз в 3 месяца. Рекомендуется пациентам с нарушением питания, задержкой роста и развития для выбора диеты, нутритивной поддержки и коррекции весово-ростовых показателей;
  • Дерматолог - 1 раз в 1-6 месяцев, в зависимости от клинической картины БЭ. Врач проведет обследование всего  кожного покрова, оценит состояние слизистых оболочек, состояние и целостность волос, ногтевых пластин;
  • Стоматолог - 1 раз в 6 месяцев. Контроль развития пародонтита, гипоплазии эмали, множественного кариеса, микростомии, анкилоглоссии;
  • Офтальмолог - 1 раз в год. Контроль возможного развития эрозий и рубцов роговицы, блефарита, симблефарона, эктропиона, кератита, уменьшения остроты зрения  в тяжелых случаях – слепоты;
  • Кардиолог - 1 раз в год, с проведением ЭКГ, ЭХО-КС. Врач будет держать на контроле возможное развитие дилятационной кардиомиопатии;
  • Хирург - 1 раз в год. Контроль развития синдактилий, структур пищевода, требующих хирургической коррекции.

В случае ассоциированного с врожденным буллезным эпидермолизом поражения внутренних органов необходимы консультации смежных специалистов, с целью уточнения объема и характера дополнительного обследования. К этим специалистам может направить педиатр:

  • консультация врача-гастроэнтеролога с проведением эзофаго-гастродуоденоскопии (случае появления боли в животе, запоров, затруднения глотания и другой патологии желудочно-кишечного тракта, т.к частым осложнением тяжело протекающего врожденного буллезного эпидермолиза являются стриктуры и стеноз пищевода);
  • консультация врача-оториноларинголога (в случае поражения ЛОР-органов т.к возможно развитие сужения наружного слухового прохода, снижение слуха, сужение носовых проходов из-за формирования грануляционной ткани);
  • консультация врача-уролога (в случае развития поражения мочевыделительной системы, возможно развитие пороков развития мочеполового тракта, структур и стеноза уретры, рецидивирующего цистита);
  • консультация врача-акушера-гинеколога (в случае поражения половых органов, возможно развитие пороков развития мочеполовой системы, стриктур и стеноза влагалища)
Чек лист А4.jpg





Другие новости

27.02.2024

27 февраля 2024 года в Уфе открылся Центр генных дерматозов (ЦГД) для детей и взрослых при участии ГБУЗ «Республиканский кожно-венерологический диспансер».

19.02.2024

27 февраля 2024 года в Уфе откроется Центр генных дерматозов (ЦГД) для детей и взрослых при участии ГБУЗ «Республиканский кожно-венерологический диспансер». Более 43 тысяч пациентов с тяжелыми хроническими редкими орфанными заболеваниями кожи дерматологическими диагнозами, проживающих в Республике Башкортостан, смогут получать квалифицированную медицинскую и медико-социальную помощь по месту жительства.

19.02.2024

16-17 февраля 2024 года команда фонда «Дети-бабочки» посетила столицу Республики Дагестан Махачкалу для проведения ранней диагностики онкологических заболеваний у совершеннолетних пациентов с редкими генодерматозами.

16.01.2024

Роспатриотцентр совместно с АВЦ и партнером по контенту — фондом «Дети-бабочки» разработал курс дистанционного обучения «Цифровые инструменты для развития гражданских инициатив и волонтерской деятельности». Уроки доступны на площадке онлайн-университета социальных наук «Добро.Университет».

Помочь позже