Чеклист БЭ. Главные обследования первого года жизни

Первый год жизни для детей с буллезным эпидермолизом - это важнейший период контроля за организмом. Болезнь может развиваться по разным сценариям и важно вовремя сдавать необходимые анализы.

Мы подготовили для вас нужный и полезный чек-лист обязательных исследований, необходимых для выявления осложнений врожденного буллезного эпидермолиза и контроля их терапии. 

Лабораторные исследования:

  • общий анализ крови развернутый,  для выявления анемии и контроля ее терапии (у пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом может развиться анемия);
  • анализ крови биохимический (поражение слизистой оболочки полости рта, сопровождающееся болезненностью, отсутствие зубов, эрозивное и рубцовое поражение желудочно-кишечного тракта являются причиной уменьшенного поступления питательных веществ в организм пациентов, что требует контроля содержания белков (общий белок, альбумин, трансферрин);
  • анализ на микроэлементы (сывороточное железо, кальций, витамин Д);
  • общий анализ мочи, для выявления инфекционных поражений мочеполового тракта и контроля их терапии  (у пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом на фоне рубцовых изменений и стриктур уретры может развиться бактериальное поражение мочевыводящих путей, требующее выявления и контроля);
  • копрограмма (у пациентов с БЭ возможно развитие колита, синдрома мальабсорбции);
  • патолого-анатомическое исследование биопсийного материала кожи с применением иммунофлюоресцентных методов  (рекомендовано при необходимости установления субтипа  врожденного буллезного эпидермолиза).

Врачи, рекомендованные к обязательному посещению:

  • Педиатр - 1 раз в месяц. Врач проведет антропометрию и оценит нервно-психическое развития ребенка;
  • Диетолог - 1 раз в 3 месяца. Рекомендуется пациентам с нарушением питания, задержкой роста и развития для выбора диеты, нутритивной поддержки и коррекции весово-ростовых показателей;
  • Дерматолог - 1 раз в 1-6 месяцев, в зависимости от клинической картины БЭ. Врач проведет обследование всего  кожного покрова, оценит состояние слизистых оболочек, состояние и целостность волос, ногтевых пластин;
  • Стоматолог - 1 раз в 6 месяцев. Контроль развития пародонтита, гипоплазии эмали, множественного кариеса, микростомии, анкилоглоссии;
  • Офтальмолог - 1 раз в год. Контроль возможного развития эрозий и рубцов роговицы, блефарита, симблефарона, эктропиона, кератита, уменьшения остроты зрения  в тяжелых случаях – слепоты;
  • Кардиолог - 1 раз в год, с проведением ЭКГ, ЭХО-КС. Врач будет держать на контроле возможное развитие дилятационной кардиомиопатии;
  • Хирург - 1 раз в год. Контроль развития синдактилий, структур пищевода, требующих хирургической коррекции.

В случае ассоциированного с врожденным буллезным эпидермолизом поражения внутренних органов необходимы консультации смежных специалистов, с целью уточнения объема и характера дополнительного обследования. К этим специалистам может направить педиатр:

  • консультация врача-гастроэнтеролога с проведением эзофаго-гастродуоденоскопии (случае появления боли в животе, запоров, затруднения глотания и другой патологии желудочно-кишечного тракта, т.к частым осложнением тяжело протекающего врожденного буллезного эпидермолиза являются стриктуры и стеноз пищевода);
  • консультация врача-оториноларинголога (в случае поражения ЛОР-органов т.к возможно развитие сужения наружного слухового прохода, снижение слуха, сужение носовых проходов из-за формирования грануляционной ткани);
  • консультация врача-уролога (в случае развития поражения мочевыделительной системы, возможно развитие пороков развития мочеполового тракта, структур и стеноза уретры, рецидивирующего цистита);
  • консультация врача-акушера-гинеколога (в случае поражения половых органов, возможно развитие пороков развития мочеполовой системы, стриктур и стеноза влагалища)
Чек лист А4.jpg





Другие новости

05.07.2022

Представители БФ «Дети-бабочки» приняли участие в расширенном заседании Комитета Государственной Думы по информационной политике, информационным технологиям и связи, посвященном итогам первого года действия поправок в закон «О рекламе» о квоте на бесплатное размещение социальной рекламы в сети Интернет.

30.06.2022

В Елизаветинском детском хосписе подопечные фонда «Дети-бабочки», дети с буллезным эпидермолизом и ихтиозом проходят трехнедельную программу социально-психологической адаптации. Дети получают помощь врачей специалистов, психолога, общаются со сверстниками, а их мамы могут получить такую необходимую передышку от бесконечных забот и обязанностей. 


21.06.2022

Алена Куратова, руководитель фонда «Дети-бабочки» и член ОП РФ, прошла в финал юбилейного десятого конкурса «Деловые женщины 2022». Цель конкурса и программы – поддержка сильных и талантливых женщин. Эти женщины не боятся ставить перед собой амбициозные цели и достигают их, успешно преодолевают трудности и объединяют вокруг себя людей.

20.06.2022

Год назад на базе ГБУЗ Московской области «Научно-исследовательского клинического института детства Минздрава Московской области» открылся Центр генных дерматозов (ЦГД). Это совместный проект Правительства и Минздрава Московской области и фонда «Дети-бабочки», созданный для амбулаторного лечения детей с редкими заболеваниями кожи – буллезным эпидермолизом, ихтиозом, псориазом, атопическим дерматитом.

Помочь позже