В этом году фонд впервые так масштабно проводит программу «Генетический анализ», которая позволяет установить точный диагноз детей-бабочек на уровне ДНК.
Программа реализуется с использованием гранта Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов.
Сейчас диагноз больным поставлен клинически, а тип заболевания становится очевидным только со временем, в течение первых лет жизни ребёнка.
Каждому подопечному будет определён точный диагноз в раннем возрасте. Это поможет спрогнозировать течение заболевания и спланировать лечение и реабилитацию.
И что самое интересное, анализ поможет определить риски повторного появления ребенка-бабочки в семье и возможность спланировать рождение здоровых детей!
Ещё несколько лет назад это было невозможным или исследовалось только за рубежом, а сейчас это предлагаем и мы своим подопечным.
Генетический анализ позволит ответить на многие вопросы, и в будущем, возможно, выявить истинную причину заболевания. Очень верим в это!
Пациентам с буллёзным эпидермолизом будет доступен сервис для ИИ-анализа динамики лечения по фото, разработкой которого занимается биотех-студия Scanderm. Соответствующее соглашение о намерениях наш фонд заключил с компанией на полях форума Startup Village.
Наш фонд стал партнёром благотворительного проекта от Сбербанка. Настройте автоматическое округление суммы покупок в личном кабинете Сбербанка Онлайн и поддерживайте «бабочек» и «рыбок», не отвлекаясь от повседневных дел.
22 мая фонд «Дети-бабочки» выступил организатором секции: «Роль пациентских организаций в разработке лекарственных препаратов» в рамках четвёртого Саммита разработчиков лекарственных препаратов «Сириус.Биотех-2026».
Сегодня с уверенностью можно сказать: редкое заболевание – не значит безнадёжное. Ведь развитие науки и медицины, тесное сотрудничество государства, НКО и бизнеса закладывают основу для постоянного совершенствования методик лечения даже самых сложных пациентов.