Для проведения ДНК анализа пациент должен знать форму буллезного эпидермолиза или хотя бы группу буллезного эпидермолиза (простой, пограничный или дистрофический буллезный эпидермолиз), которая у него имеется, т.к. форма буллезного эпидермолиза определяет какой ген необходимо исследовать!
В некоторых случаях дерматолог может определить группу буллезного эпидермолиза по клинической картине, но для точного определения какой ген нужно исследовать, необходимы дополнительные исследования (биопсия кожи) или консультация специалиста перед проведением ДНК анализа.
ДНК диагностика позволяет определить генетический дефект, установить форму буллезного эпидермолиза, в ряде случаев для пациента ДНК анализ может дать информацию о течении заболевания, прогнозе дальнейшего здоровья. Также учитывая активно ведущиеся разработки в области потенциального лечения буллезного эпидермолиза в различных странах мира, точно установленная и подтвержденная форма буллезного эпидермолиза позволит в будущем принять участие в ряде программ по подбору лечения буллезного эпидермолиза.
Кроме того, ДНК анализ позволяет провести дородовую диагностику для последующего потомства в семье, где есть пациент с буллезным эпидермолизом!
Дородовая диагностика проводится в семье, где уже известен генетический дефект. Для этого необходимо обследовать в первую очередь больного в данной семье, его родителей, и только после этого возможно проведение дородовой пренатальной диагностики.
В случае если ребенок с буллезным эпидермолизом умер, то обследуются родители этого ребенка, а затем им проводится дородовая диагностика при последующих беременностях.
Как любой метод исследования, ДНК анализ имеет ряд ограничений, в т.ч. технические, в некоторых случаях возможно получение «отрицательного» результата анализа, т.е. в исследуемом гене могут не обнаружить искомых изменений (мутаций), в таком случае могут потребоваться дальнейшие исследования.
Если вы хотите провести ДНК-диагностику, то уточнить все вопросы можно ЗДЕСЬ
С 18 по 21 июня в Санкт-Петербурге проходит Петербургский международный экономический форум (ПМЭФ-2025) — крупнейшее деловое событие года, объединившее лидеров из разных секторов экономики, власти и гражданского общества.
Руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова примет участие в Петербургском международном экономическом форуме, который пройдет в Санкт-Петербурге 18-21 июня, в качестве эксперта и спикера.
17 июля 2025 года команда благотворительного фонда «Дети-бабочки» проведёт в г. Нижний Новгород региональное научно-практическое мероприятие для врачей и пациентов «Современные тренды генодерматозов в науке, практике, обеспечении».
С марта по май 2025 года в четырех регионах России — республике Дагестан, Свердловской области, Центральном и Северо-Западном федеральном округах — прошел цикл региональных мероприятий для подопечных фонда «Дети-бабочки» с диагнозами буллёзный эпидермолиз и ихтиоз.