Профильные центры компетенций для орфанных пациентов

Член Общественной палаты РФ, руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова предложила формат реализации второго этапа федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» за счет организации в регионах профильных центров компетенций. Ранее фонд запустил пилот по созданию центров генных дерматозов, обслуживающих пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями кожи и другими формами тяжелых генных дерматозов. 

Алёна Куратова представила доклад «О создании профильных центров компетенций в субъектах Российской Федерации» на расширенном заседании экспертного совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям. Cодокладчиком по теме выступил главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области Андрей Продеус.

По словам эксперта, раньше основная проблема редких (орфанных) заболеваний заключалась в несвоевременной диагностике, в настоящее время, с запуском расширенного неонатального скрининга и выявлении орфанных пациентов на ранних этапах, на первый план выходит оказание медицинской помощи детям, их сопровождение и непрерывное наблюдение профильными специалистами в регионах. «Создание таких центров мы видим не в формате строительства очередного медицинского центра, а как систематизацию работы уже существующих, повышение профильной экспертизы внутри региона и отработки эффективной модели оказания медицинской помощи орфанным пациентам», — подчеркнула Куратова, добавив, что профессиональное сообщество рассматривает это как ключевую возможность для реализации второго этапа неонатального скрининга и дальнейшей маршрутизации пациентов с другими орфанными заболеваниями, организации учета данных, прогнозирования течения заболевания, в том числе для планирования программ помощи и бюджетных расходов.

Андрей Продеус обозначил актуальность создания профильных центров компетенций, не только играющих роль координационных центров в вопросах экспертизы, лечения и сопровождения орфанных пациентов, но и являющихся профильными «медицинскими МФЦ» для широкой аудитории пациентов с другой тяжелой патологией, проживающих в регионах. «Центры позволят обеспечить внедрение второго этапа неонатального скрининга, „бесшовного“ сопровождения пациента на всех этапах, повысят профильную экспертизу в регионах», — пояснил Продеус. 

Куратова поделилась опытом по запуску пилотных центров компетенций в формате «единого окна» получения медико-социальной помощи пациентами с редкими (орфанными) заболеваниями — буллезным эпидермолизом и ихтиозом в регионах страны. «Пациентами наших центров генных дерматозов, помимо детей с редкими заболеваниями, также являются больные с тяжелыми кожными проявлениями псориаза, атопического дерматита, иммунодефицитов и другими формами генных дерматозов», — обозначила спикер. Эксперт отметила, что более 60% орфанных пациентов вынуждены приезжать в федеральные центры для проведения рутинных обследований, не требующих применения экспертной высокотехнологичной помощи, что сопровождается сложностями в логистике для проживающих в отдаленных регионах, временными затратами и стрессом. «Мы не оставляем пациентов и их семьи один на один со своей проблемой в регионе, вынуждая ехать их искать помощи в федеральных медицинских центрах, а предоставляем возможность получать качественную медицинскую помощь по месту жительства», — объяснила Куратова, рассказав о возможностях организации телемедицинских консилиумов с федеральными экспертами. 

Также, по мнению эксперта, ведущее значение имеет учет приоритета интересов пациента и стандартизация процессов при оказании помощи с целью обеспечения реализации механизма «бесшовного» перехода пациента с редким (орфанным) заболеванием из детской возрастной группы во взрослую, в том числе для детей, получающих терапию за счет фонда «Круг добра» и выявленных в рамках реализации второго этапа федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга». 

Профессиональное сообщество и пациентские организации поддерживают идею создания профильных центров компетенций (центры коррекции иммунитета, нейромышечных заболеваний, муковисцидоза и других), приступив к отработке модели оказания помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями в субъектах РФ. 

По итогам заседания Алёна Куратова предложила рекомендовать Правительству РФ разработать проект постановления по реализации второго этапа федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» и регулирующего создание профильных центров компетенций в субъектах РФ, оказывающих медико-социальную помощь пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями.

Мероприятие прошло в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева под председательством депутата Государственной Думы РФ Александра Румянцева, директора института профессора Дмитрия Морозова, ректора РНИМУ им. Н. И. Пирогова Сергея Лукьянова, cенатора Владимира Круглого. В заседании приняли участие депутаты Государственной Думы РФ, члены экспертного совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, председатель правления президентского фонда «Круг добра» Александр Ткаченко, председатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев, представители Минздрава РФ и другие.