Мировое сообщество ученых ищет способы вылечить буллезный эпидермолиз и облегчить его симптомы. Мы следим за исследованиями, проходящими в разных странах, и хотим, чтобы вы тоже были в курсе.
Так, одно из них изучает способность нового препарата D-Fi (ранее известного как FCX-007) влиять на заживление ран у пациентов с рецессивным дистрофическим БЭ. Исследование проходит третью фазу клинических испытаний в США.
Хронические болезненные раны - одна из главных проблем при РДБЭ. Из-за мутации фибриллярного белка коллагена типа VII (COL7), отвечающего за поддержание правильной структуры и сопротивляемости кожи, она становится хрупкой и ранимой.
В рамках исследования ученые разработали персонализированную клеточную терапию. Ее препарат изготавливается из собственных дермальных фибробластов пациента. После забора клетки генетически модифицируются в лаборатории, в результате производится здоровая версия коллагена типа VII (COL7). Затем модифицированные клетки здорового белка вводят обратно в рану для скрепления слоев кожи.
Наша цель - разработать долговечное персонализированное лечение, совместимое с уникальной биологией каждого пациента.
Местное внедрение белка снижает риск побочных эффектов. Он также не должен нести риск иммунных реакций, поскольку сделан из собственных фибробластов пациента. Но это не значит, что они не возникнут в будущем, поэтому важно провести все этапы эксперимента и исследовать влияние препарата на разные возрастные группы пациентов с РДБЭ.
Результаты первой и второй фаз исследования у четырех взрослых с РДЭБ подтвердили безопасность и эффективность терапии. Причем обработанные раны заживали более чем наполовину за четыре недели и полностью - через год. Третий этап исследования пока также не выявил побочных эффектов, поэтому проводится следующий набор пациентов-добровольцев, работа с которым позволит оценить вероятность побочных действий.
В следующих постах мы расскажем о разработках в этой области ученых из других стран.
С 18 по 21 июня в Санкт-Петербурге проходит Петербургский международный экономический форум (ПМЭФ-2025) — крупнейшее деловое событие года, объединившее лидеров из разных секторов экономики, власти и гражданского общества.
Руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова примет участие в Петербургском международном экономическом форуме, который пройдет в Санкт-Петербурге 18-21 июня, в качестве эксперта и спикера.
17 июля 2025 года команда благотворительного фонда «Дети-бабочки» проведёт в г. Нижний Новгород региональное научно-практическое мероприятие для врачей и пациентов «Современные тренды генодерматозов в науке, практике, обеспечении».
С марта по май 2025 года в четырех регионах России — республике Дагестан, Свердловской области, Центральном и Северо-Западном федеральном округах — прошел цикл региональных мероприятий для подопечных фонда «Дети-бабочки» с диагнозами буллёзный эпидермолиз и ихтиоз.