17 марта команда экспертов нашего фонда приняла участие в 19-м Всероссийском Съезде Национального Альянса Дерматовенерологов и Косметологов. Ежегодное мероприятие объединяет более 3000 участников офлайн и онлайн, и мы гордимся, что уже несколько лет подряд фонд представляет свою экспертизу на мероприятии такого уровня.
Наши эксперты поделились опытом и особенностями ведения пациентов с буллезным эпидермолизом и ихтиозом в секции «За горизонтом диагноза: редкие дерматозы в эпоху молекулярной медицины».
Главные тезисы выступлений:
Ольга Орлова, врач-дерматовенеролог и эксперт нашего Фонда, выступила с докладом о современных подходах к лечению орфанных генодерматозов:
«Клинические проявления могут кардинально отличаться внутри одного типа заболевания. Сегодня нашим пациентам с дистрофическим буллёзным эпидермолизом доступен препарат для генной терапии Беремаген геперпавек. Свою популярность также получили и собственные клетки пациента (стволовые клетки), которые помогают заживлять раны».
Основные положения:
• мультидисциплинарный подход – залог успеха при лечении редких генодерматозов;
• изучение классификации заболевания позволяет повысить эффективность лечения;
• дерматологи и педиатры играют первичную роль в маршрутизации пациентов с генодерматозами.
Дарья Дроздовская, детский онколог и эксперт нашего Фонда, рассказала об онкологических рисках при орфанных (редких) заболеваниях кожи:
«Пациенты с буллёзным эпидермолизом находятся в зоне повышенного онкологического риска вследствие хронического повреждения кожи и нарушений её барьерной функции. При этом генетическая мутация сама по себе не является прямой причиной опухолевого процесса — ключевую роль играют хроническое воспаление и длительно незаживающие раны».
Основные положения:
• генетическая мутация сама по себе не является прямой причиной опухоли;
• высокий онкологический риск имеют такие состояния при генодерматозах, как альбинизм, синдром Горлина-Гольца, пигментная ксеродермия, дистрофический буллёзный эпидермолиз;
• основные проблемы – несвоевременность диагностики, низкая осведомлённость врачей, высокий риск рецидивов
• первая линия системной терапии плоскоклеточного рака кожи – иммунотерапия;
• своевременная диагностика включает в себя ведение «паспорта кожи», биопсию, гистологическое обследование.
Юлия Шокурова, врач-дерматовенеролог и эксперт нашего Фонда, рассказала о микробиологическом разнообразии и терапевтических стратегиях при редких заболеваниях кожи:
«Ключевая клиническая проблема при тяжёлых формах буллёзного эпидермолиза — хронические раневые поверхности на фоне воспаления, сопровождающиеся высоким риском инфекционных осложнений. Современные терапевтические стратегии направлены на комплексное ведение пациента: от профилактики травматизации кожи до своевременного контроля инфекций».
Основные положения:
• ключевая проблема дистрофического БЭ – это хронические раны на фоне воспаления;
• увеличение антибиотикорезистентности – почти 60% участников исследования 2026 года показали устойчивость минимум к одному противомикробному препарату;
• нет единой универсальной стратегии, одновременно купирующей хроническое воспаление и предупреждающей вторичные инфекции.
Елена Белоногова, врач-педиатр, детский невролог, диетолог и эксперт нашего Фонда, в своём докладе уделила особое внимание критериям успеха в терапии пациентов с редкими генодерматозами:
«Нам нужен новый стандарт ремиссии. Не только очищение кожи, закрытие раны, контроль воспаления, но и восстановление сна, функциональная автономность, возвращение в социальную жизнь и т.д. Клиническая ремиссия кожи не равна полной ремиссии заболевания. Потому что зуд, боль, сон, социальные избегания – это не вторичные жалобы пациента, а ключевые контуры болезни».
Основные положения:
• оценка эффективности терапии должна учитывать четыре контура:
• сенсорный (боль, зуд),
• функциональный (сон, повседневная активность),
• социальный (вовлечённость, избегание),
• семейный (нагрузка на семью, эмоциональный фон);
• психодерматология – не дополнительная опция, а обязательная часть современной дерматологии.
Благодаря таким съездам компетенции дерматовенерологов в области редких заболеваний выходят на новый уровень. Врачи перенимают опыт федеральных экспертов, внедряют мультидисциплинарный подход в свою практику. В итоге пациенты в регионах получают помощь, максимально приближенную к стандартам ведущих клиник.
Все доклады можно посмотреть в записи на нашем Rutube канале
Пациентам с буллёзным эпидермолизом будет доступен сервис для ИИ-анализа динамики лечения по фото, разработкой которого занимается биотех-студия Scanderm. Соответствующее соглашение о намерениях наш фонд заключил с компанией на полях форума Startup Village.
Наш фонд стал партнёром благотворительного проекта от Сбербанка. Настройте автоматическое округление суммы покупок в личном кабинете Сбербанка Онлайн и поддерживайте «бабочек» и «рыбок», не отвлекаясь от повседневных дел.
22 мая фонд «Дети-бабочки» выступил организатором секции: «Роль пациентских организаций в разработке лекарственных препаратов» в рамках четвёртого Саммита разработчиков лекарственных препаратов «Сириус.Биотех-2026».
Сегодня с уверенностью можно сказать: редкое заболевание – не значит безнадёжное. Ведь развитие науки и медицины, тесное сотрудничество государства, НКО и бизнеса закладывают основу для постоянного совершенствования методик лечения даже самых сложных пациентов.