Врожденный ихтиоз: считай, управляй, развивай

16 мая в Москве состоялась бесплатная научно-практическая конференция по ихтиозу для врачей различных специальностей, среднего медицинского персонала и пациентского сообщества.

Мероприятие было организовано Всероссийским научно-исследовательским и испытательным институтом медицинской техники, медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова и фондом «Дети-бабочки». К конференции присоединилось более 200 участников из России и стран СНГ. Среди них были врачи-дерматовенерологи, иммунологи, гастроэнтерологи, генетики, детские онкологи, детские хирурги, неонатологи, онкологи, педиатры, терапевты, хирурги, офтальмологи, а также медицинские сестры, представители НКО и пациентских организаций.

Первая часть конференции была посвящена вопросам организации здравоохранения, а затем состоялись доклады медицинских экспертов. Открыл мероприятие главный специалист по дерматовенерологии и косметологии Департамента здравоохранения Москвы Николай Потекаев, который рассказал об основных векторах развития дерматологической службы в России. Он остановился на таких вопросах как совершенствование нормативно-правовой базы, развитие материально-технического обеспечения, организация службы ранней диагностики злокачественных новообразований кожи, санитарно-эпидемиологическая безопасность.

Об организации контроля качества и безопасности медицинской деятельности для пациентов с орфанными заболеваниями говорил генеральный директор ФГБУ «ВНИИИМТ» Росздравнадзора Игорь Иванов. В своем докладе он подчеркнул, что управление рисками и обеспечение безопасной, качественной медицинской помощи должно стать национальной идеей. Спикер говорил о необходимости перехода к пациентоцентричной модели здравоохранения:

«Все мы когда-то в жизни становимся пациентами, и чувствуем в этот момент неуверенность и страх. Нам предстоит еще очень много работать, чтобы пациент, попадая к специалистам, чувствовал 100% уверенность, что он получит самое лучшее лечение и внимательное отношение».

Идею о том, что удовлетворенность пациента качеством медицинских услуг – одна из главных целей государства, подхватила руководитель благотворительного фонда «Дети-бабочки», учредитель Международной Ассоциации по генетическим заболеваниям (МАГЗ) Алёна Куратова. Она отметила ведущую роль цифровых инструментов в совершенствовании системы здравоохранения и рассказала о том, как цифровая разработка фонда - МИС «Регистр генетических и других редких заболеваний» позволила собрать самую полную базу данных по буллезному эпидермолизу в мире. Эта совокупность данных позволяет точно планировать расходы федерального и региональных Минздравов, строить прогнозные модели, она бесценна для науки. Алёна Куратова анонсировала начало большого совместного проекта по ихтиозу с ФБГНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.

«В числе прочего Регистр позволяет проанализировать участие государства и НКО в медико-социальной помощи орфанному пациенту на разных этапах его жизни. Эта матрица показывает точки роста для системы здравоохранения, где мы можем совместными усилиями усовершенствовать ее».

Директор по связям с общественностью и государством благотворительного фонда «Дети-бабочки» Анастасия Зонина рассказала о программах, которые реализует фонд для организации системной медико-социальной помощи пациентам и их семьям, а руководитель отдела развития научных проектов благотворительного фонда «Дети-бабочки», президент Международной ассоциации руководителей здравоохранения (МАРЗ) Виктория Поленова выступила с докладом о ходе реализации проекта по организации региональных Центров генных дерматозов, направленного на создание системы базовой  медико-социальной помощи орфанным пациентам на местах. 

«Создание в регионах единой инфраструктуры по профилям позволит развивать цифровой контур прогнозирования потребности и объёма медико-социальной помощи, эффективно и оперативно взаимодействовать с программами Фонда «Круг добра» по обеспечению дорогостоящими лекарственными средствами и медицинскими изделиями, формировать бесшовный переход из детства во взрослую сеть без потери качества и доступности помощи. В настоящее время в РФ функционируют уже 4 профильных ЦГД, которые показывают эффективность такого многофункционального профильного орфанного центра».

Медицинская часть конференции была посвящена различным аспектам диагностики и ведения пациентов с ихтиозом. Заместитель главного врача ГБУЗ «Московский Центр дерматовенерологии и косметологии» по клинико-экспертной работе Оксана Поршина рассказала об особенностях медицинской помощи пациентам с этим редким генодерматозом в Москве. Заместитель директора по научно-клинической работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Рена Зинченко говорила о клинико-генетических особенностях ихтиоза в нашей стране. Врач-дерматовенеролог ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО», эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки» Ольга Орлова рассказала о многообразии клинических проявлений заболевания, а ее коллега, дерматолог Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Ольга Ленина подробно остановилась на проявлениях и диагностике Х-сцепленного ихтиоза – одного из наиболее частых вариантов этого генетического заболевания. Заведующая дерматологическим отделением «Российской детской клинической больницы», где централизованно оказывают помощь маленьким пациентам с ихтиозом, Эльвира Гуменная описала, как сегодня устроена госпитализация и что входит в терапию, которая проводится в стационаре. А эксперт фонда, врач-педиатр, детский невролог, диетолог «Клиники высоких медицинских технологий им. Н.И. Пирогова СПбГУ» Елена Белоногова остановила на педиатрических аспектах ведения пациентов с ихтиозом, в частности, на вопросах нутритивной поддержки, потому что ихтиоз может стать причиной дефицита важных макро- и микронутриентов. Выступление психолога Фонда «Дети-бабочки» Ольги Кулиш было посвящено этике и деонтологии сопровождения пациентов с орфанными заболеваниями.

Ссылка на запись