Здравствуйте! Нас зовут Михаил и Анастасия. Мы родители маленькой девочки Юлии. Наша дочь родилась 31 июля 2016 года.

Беременность была желанной и очень долгожданной. Всё протекало хорошо, мы радовались каждому дню, готовились к появлению в нашей семье чуда.

Внезапно на 35 неделе беременности начались схватки, которые остановили магнезией. Почти неделю я провела в больнице. Ночью с 30 на 31 июля в больнице у меня отошли воды и начались схватки. И вот уже через 2,5 часа на свет появилась наша малышка. Юля родилась абсолютно здоровым ребенком. Нашему счастью не было предела.

В первый день я заметила, что на пальчике ручки была немного содрана кожа, размером с горошек. Я не придала этому особого значения, подумав, что дочка сильно себя поцарапала. В течение дня у нее взяли кровь из пяточки несколько раз. Ночью у меня забрали малышку кормить, так как грудь она не хотела брать. В 2 часа ночи я пошла за ней в детское отделение. Над верхней губой была ранка. Я показала медсестре, так как удивилась, как так сильно она смогла себя поцарапать. Она это как то назвала, сказала, что такое бывает у новорожденных детей. Когда я принесла Юлю в палату и развернула, чтобы поменять пеленку, то обнаружила, что на пяточках облезла кожа. Снова позвала медсестру. Она чем-то обработала ей ранки и позвала другую медсестру. Та сказала, что это что-то другое, более серьезное, возможно инфекция. Они оставили малышку в детском отделении в отдельной палате.

Утром пришла врач. Осмотрев нашу дочку, она сказала, что у нее есть подозрение на 3 диагноза, один из которых - буллезный эпидермолиз. Вызвали генетика. Она подтвердила, что это генетическое заболевание, так как поражена слизистая. К тому времени пузыри появились в ротике. Я была в шоковом состоянии: "Как? Откуда? Почему? Какая генетика? У нас в семье и родне никто не болеет!!!" Но никто не смог ответить мне на эти вопросы, и дочку отправили в детскую городскую больницу. А я осталась в роддоме одна, без своей малышки. Что тогда происходило со мной, не передать словами.

Я звонила в больницу каждый день не по разу. Врач говорила, что состояние стабильно тяжелое. Они вызвали дерматолога. Та, осмотрев малышку, подтвердила, что это буллезный эпидермолиз. Нам сказали купить специальные крема и перевязочный материал.

Моя сестра - волонтер. В свое время она помогала со сбором средств и обращением в фонды семье, где живет девочка, у которой такой же диагноз. Мы связались с мамой этой крошки, чтобы узнать, что лучше купить и где. Она все необходимое нам дала. Спасибо ей огромное и низкий поклон.

4 августа мы отправили кровь на анализ ДНК в Москву на подтверждение диагноза. 5 августа меня выписали из роддома, и я сразу же поехала к нашей доченьке. Когда я её увидела, меня охватил страх. Она была вся в синьке и в бинтах. Я боялась брать ее на руки, не знала, как подойти к ней. Оказалось, что пока мы не привезли необходимые перевязочные материалы, она содрала кожу на ножках, и, перевязывая её обычными бинтами, сдирали ей кожу снова. Голос у малышки был охрипший и на глазу лопнул капилляр.

Каждый день Юле делали перевязки. Очень тяжело было на нее смотреть в это время, сколько боли она испытывала, как она плакала. Слава Богу, благодаря нашим молитвам, всё заживало. Новые пузыри появлялись, но реже и в небольшом количестве. У дочки был низкий гемоглобин, ей сделали переливание. Также были повышены лейкоциты, поэтому делали антибиотики в катетер, который поставили под ключицу.

Мы провели в больнице три недели. За это время я научилась сама делать перевязки. Дома пузыри так же появлялись в небольшом количестве и не часто. Всё это время мы жили в надежде, что это всё из-за незрелости кожи, так как дочка родилась недоношенной. Или какое-то другое заболевание, которое лечится. И вот наступил долгожданный день, когда пришли результаты анализа. Мы думали, что нам скажут, подтвержден или нет диагноз, и если да, то какая форма. Результаты пришли отрицательные, генетик сказала, что диагноз не подтвердился и назначила нам встречу через три недели, чтобы дальше проводить исследование.

Но пузыри продолжали появляться. Прочитав внимательно результаты анализа, мы поняли, что оказывается исследовали горячие зоны гена LAMB3 и что они не отрицают наличие мутаций в других зонах или генах. Мы не понимали, что же происходит.

На приеме у генетика она сказала, что нужно наблюдать за девочкой дальше и если делать анализ на поиск мутаций в других генах, то это будет стоить очень дорого.

Потом мы были на приеме у дерматолога Медведевой Анастасии Васильевны. Она подтвердила, что у дочки буллезный эпидермолиз, скорее всего простая форма. Дерматолог посоветовала обратиться в фонд Дети-бабочки.

Нам помогают советами родители двух девочек, у которых тоже буллезный эпидермолиз. Они тоже живут в нашем городе. Благодаря им, мы смогли не допустить ошибки в уходе. Но вопросов ещё остается много.

Сейчас много денег уходит не только на питание дочки, но и приходится покупать перевязочные материалы и мази. Одним нам тяжело приобретать эти средства. Поэтому просим помощи у Вас. Спасибо Вам огромное, что Вы есть и помогаете семьям, где живут такие необыкновенные дети. Низкий Вам поклон.