Буллезный эпидермолиз — это генетическое заболевание, которое передается по наследству. Несмотря на то, что метода радикального лечения этого заболевания пока нет, наука достигла огромных успехов в понимании молекулярно-генетических основ различных форм буллёзного эпидермолиза.
Заболевание делится на четыре основных типа. У каждого типа разные сочетания мутаций в генах и разные проявления. В настоящее время известны 18 генов, мутации в которых связаны с различными подтипами БЭ, из-за этого раньше тип болезни можно было определить только со временем.
В рамках программы «Генетическое обследование» фонд проводит для подопечных ДНК-диагностику, которая определяет у ребёнка тип буллезного эпидермолиза. Это позволяет еще в раннем возрасте спланировать лечение и реабилитацию.
Более того, ДНК-анализ даёт возможность пациентам из России участвовать в программах подбора экспериментального лечения: генной терапии, протеиновой (белковой) терапии и клеточной терапии (использование стволовых клеток).
