Классификация ихтиоза

По последней классификации от 2009 года, врожденный ихтиоз делится на две большие группы:

1. Несиндромальный ихтиоз;
2. Синдромальный ихтиоз.

Различие между ними состоит в том, что при несиндромальном ихтиозе поражается в основном  кожа, а при синдромальном поражается определенная система организма — нервная, сердечно-сосудистая или опорно-двигательная, в то время как поражение  кожи является сопутствующим симптомом. 

В свою очередь две эти группы делятся на следующие подгруппы:

Несиндромальный ихтиоз

• Вульгарный ихтиоз;
  
• Х-сцепленный ихтиоз;
  
• Ламеллярный ихтиоз;
  
• Эпидермолитический ихтиоз;
  
• Ихтиозиформная эритродермия;
  
• Ихтиоз Арлекин.

У каждой из этих форм ихтиоза существуют еще так называемые «малые» подтипы, которые отличаются между собой качеством и количеством чешуек, выраженностью эритродермии и количеством пузырей.

Синдромальный ихтиоз

• Синдром Нетертона;
• Рефсум синдром;
• Синдром Конради-Хюнермана;
• Синдром Шагрена-Ларссона;
• KID-синдром и другие.

Синдромальные формы ихтиоза достаточно сложны для диагностики в период новорожденности, потому что кожа — не ведущий симптом, а служит маркером основной патологии. 

Вульгарный (или обыкновенный) ихтиоз — наиболее распространенная форма этого заболевания: он есть примерно у одного из 250-300 человек, но часто остается не диагностированным, потому что люди, у которых болезнь протекает в легкой форме, думают, что у них просто сухая кожа, и не обращаются к врачу.

При вульгарном ихтиозе клетки кожи вырабатываются и делятся с обычной скоростью, но не отшелушиваются так быстро, как должны. В результате на поверхности кожи накапливается обилие чешуек. Обычно они мелкие и белые и наиболее выражены на голенях и коже плеч. Чешуйки на туловище не так очевидны, лицо обычно не страдает. Кожа на ладонях и подошвах ног утолщена и может иметь выраженный кожный рисунок — гиперлинеарность. 

У новорожденных с вульгарным ихтиозом кожа часто выглядит нормально, симптомы заболевания начинают проявляться концу первого года жизни. Состояние кожи иногда улучшается в определенном климате или в течение лета, а также с возрастом.

Х-сцепленный ихтиоз встречается примерно в 1 случае на 6000 родов и только у мужчин, поскольку переносится на Х-хромосоме. Женщины им не страдают, но могут передать его своим сыновьям. У мужчин с Х-сцепленным ихтиозом будут здоровые сыновья (они получают свою Х-хромосому от матери), а все их дочери будут носителями.  

Х-сцепленный ихтиоз может протекать как в легкой, так и в тяжелой форме. На поверхности кожи скапливается большое количество темных чешуек. Как правило, лицо, кожа головы, ладони и подошвы ног от чешуек свободны, в то время как задняя часть шеи, локтевые и подколенные сгибы и подмышечные впадины почти всегда поражены. Х-связанный ихтиоз часто улучшается летом. 

«Коллодийный ребенок» — это описательный термин для младенца, который рождается в плотной блестящей мембране, напоминающей пластиковую пленку. Она трескается и отслаивается в течение нескольких недель после рождения. После того как коллодийная мембрана полностью регрессирует могут наблюдаться клинические проявления характерные для ламмеллярного ихтиоза или ихтиозифиормной эритродермии, в редких случаях коллодийная пленка регрессирует без последующих клинических проявлений ихтиоза.

Эпидермолитический ихтиоз встречается редко — примерно у 1 из 300 000 детей. Раньше эту форму называли «буллезная эритродермия Брока».

Симптомы очевидны сразу же после рождения: на коже младенца очаги шелушения и сухости сочетаются с пузырями, чаще всего расположенными в складках кожи и над суставами. Механическое воздействие на кожу может привести к усугублению повреждений. Со временем наблюдается постепенное уменьшение пузырей, а вот выраженность шелушения и утолщения кожи — очагов гиперкератоза — растет. Кожные инфекции (стафилококк и стрептококк) могут стать для таких больных хронической проблемой. Зубы, волосы и ногти у пациентов не страдают, но поражение кожи головы может быть серьезным, что приводит к выпадению волос. 

Ихтиоз Арлекина (плод Арлекина) — крайне редкое и наиболее тяжелое заболевание из этой группы. Он встречается в 1 случае на примерно 300 тысяч рождений. Кожа новорожденного покрыта роговым панцирем с глубокими трещинами. Это влияет на форму век, носа, рта и ушей и ограничивает движения рук, ног и грудной клетки может привести к затруднению дыхания. Также трещины являются входными воротами для инфекции. Твёрдый наружный слой в конечном итоге отслаивается, оставляя тонкую, уязвимую кожу с эритродермией.

Для более детального изучения клинической картины и особенностей синдромального ихтиоза обращайтесь за справочной информацией на сайт БФ «Дети-бабочки» в раздел «Врачам».