Генодерматозы: от сложного к простому. Итоги форума в Ташкенте
Команда фонда «Дети-бабочки» выступила с докладами на международном форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» в Ташкенте.
31 октября состоялись секция «Эволюция генодерматозов: от сложного к простому», на которой были представлены выступления спикеров из России, Узбекистана, Великобритании и Грузии. Модераторами двух секций по генодерматозам выступили руководитель российского благотворительного фонда “Дети-бабочки”, учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям (МАГЗ) Алёна Куратова и директор Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра дерматовенерологии и косметологии Минздрава Республики Узбекистан Сабиров Улугбек.
В своем докладе Улугбек Юсупханович рассказал историю становления системы помощи пациентам с редкими заболеваниями кожи в Узбекистане, а также о результатах сотрудничества с российским фондом. Тему диагностики и лечения Синдрома Нетертона раскрыл доктор медицинских наук, профессор республиканского специализированного научно-практического медицинского центра дерматовенерологии и косметологии Минздрава Республики Узбекистан, главный дерматовенеролог страны Рахматов Акрам. Об организации помощи детям с буллезным эпидермолизом и ихтиозом в первом и единственном в центральной Азии Центре генных дерматозов рассказал заведующий отделением генодерматозов Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра дерматовенерологии и косметологии Республики Узбекистан Халдарбеков Мадамин. Центр, открытый в 2021 году при поддержке фонда «Дети-бабочки», оказывает помощь более 450 детям в год. Врач представил возможности центра в части применения технологий наружной терапии для пациентов, а также физиотерапевтических методов лечения. В начале 2020 года фонд “Дети-бабочки” стал учредителем фонда «Капалак Болалар», первой в Узбекистане организации, специализирующейся на помощи гражданам республики, страдающим буллезным эпидермолизом. Всего за период сотрудничества медицинские специалисты фонда “Дети-бабочки” провели более 1000 патронажных визитов в семьи во всех 13 регионах Узбекистана и в Автономной Республике Каракалпакстан. Более 1000 узбекских врачей прошли семинары и обучающие программы российских специалистов. Благодаря совместной активной работе фондов в республике удалось добиться государственного обеспечения медицинскими изделиями пациентов с буллезным эпидермолизом.
О новых возможностях генной терапии для пациентов с буллезным эпидермолизом рассказал заведующий НИИ детской дерматологии Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава России, доктор медицинских наук, профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии Первого Московского государственного медицинского университета им. И. М. Сеченова, президент Общества детских дерматологов, эксперт фонда «Дети-бабочки» Мурашкин Николай. Профессор представил подробный обзор по двум основным подтипам дистрофического буллезного эпидермолиза (в основе которых лежат патогенные изменения гена COL7A1) и развитию методов терапии от симптоматического лечения до появления генной терапии in vivo. Николай Николаевич рассказал о преимуществах препарата “Беремаген геперпавек”, который стал первым методом местной генной терапии в мире доступной для пациентов, в том числе для детей из России с 2025 года.
«Герпесвирусный нереплицирующийся вектор доставляет в клетки кожи рабочую копию COL7A1 при многократном местном нанесении для восстановления экспрессии нормального коллагена VIl типа».
В завершении выступления модератор Алёна Куратова уточнила у профессора, каких значимых изменений удалось достичь за последнии 10 лет наблюдения за пациентами в первом в стране отделении для детей-«бабочек», открытом при поддержке фонда, на базе НИИ детской дерматологии Национальным медицинским исследовательским центром здоровья детей Минздрава России.
«Качество жизни пациентов значительно улучшилось, снизились случаи онкологических и других тяжелых осложнений. Раньше больные могли не купаться по три месяца, сейчас мы наблюдаем совсем других пациентов, все таки комплексный системный подход делает свое дело».
Директор по связям с общественностью и государством благотворительного фонда «Дети-бабочки» Анастасия Иосифова представила доклад об управления здоровьем орфанного пациента путем внедрения инновационной модели медико-социального сопровождения. Спикер представила результаты исследования фонда о влияния программы медико-социальное сопровождение матерей «Редкие женщины» на социальную адаптацию родителей и детей, сохранение микроклимата в семье и здоровье орфанного пациента. Поддержка занятости матерей напрямую влияет на уровень самоуважения женщин, дальнейшую социализацию ребенка, способствует положительному семейному функционированию.
«Редкие генетические заболевания нельзя вылечить, но можно облегчить их симптомы и улучшить качество жизни пациентов и их семей за счет факторов, поддающихся изменению, в том числе социальных. Мы это делаем через проект “Редкие женщины”. Анализируя результаты программы и многолетнего наблюдения за семьей мы понимаем, что половина успеха государственных программ помощи и НКО, а также дальнейшая социализация ребенка напрямую зависят от качественной работы с мамой».
За реализацию проекта «Редкие женщины» фонд получил статус партнера национального проекта «Демография». К программе «Редкие женщины 2.0» присоединились 11 фондов, специализирующихся на редких (орфанных) заболеваниях. Сейчас сообщество проекта составляет уже более 1000 женщин. Спикер подчеркнула, что широкая поддержка «редкого» материнства направлена не только на то, чтобы научить маму и ребенка жить с диагнозом, но и на то, чтобы женщина могла сохранить себя и семью, полноценно реализоваться в карьере. В данный момент по проекту «Редкие женщины 2.0» производится анализ психосоматического статуса пациентов, чьи матери участвовали в проекте.
Доклад о профилактических мероприятиях при осложнениях генодерматозов на примере буллезного эпидермолиза представила врач-педиатр, детский невролог, диетолог Клиники высоких медицинских технологий им. Н. И. Пирогова Санкт-Петербургского государственного университета, кандидат медицинских наук, эксперт фонда «Дети-бабочки» Елена Белоногова. Спикер рассказал о причинах, профилактике и лечении контрактур при буллезном эпидермолизе, хронических воспалений, нутритивной недостаточности, пояснила что такое синдактилии и амилоидоз и как важна онконастороженность.
«Мы очень много говорим о поражении непосредственно кожи, но мы не говорим о том каскаде проявлений, которые мы не видим. А это анемия, почечная недостаточность, кардиомиопатия, запоры, нутритивная недостаточность, нарушение роста и задержка полового созревания. Все это влияет на качество жизни пациента и прогрессирование заболевания».
Профессор молекулярной дерматологии, почетный консультант-дерматолог, содиректор программы докторантуры HARP Центра клеточной биологии и кожных исследований, Институт Близард — факультета медицины и стоматологии Лондонского университета королевы Марии Эдель О'Тул прочитала доклад о повторном использование лекарственных средств при ихтиозе и ладонно-подошвенных кератодермиях, представив разбор клинических случаев с применением препаратов.
Обзор по изучению редкие генодерматозов в международной практике представил исполнительный директор Грузинского фонда генетических и редких заболеваний, доктор медицинских наук, профессор Научно-исследовательского национального центра дерматологии и венерологии «КанВени», профессор Школы медицины Университета «Нью Вижен» Квливидзе Олег.
Рахматов Акрам Баратович
Халдарбеков Мадамин
Мурашкин Николай
Анастасия Иосифова
Елена Белоногова
Квливидзе Олег
Участники и гости мероприятия проверили и закрепили свои знания на онлайн-викторине по теме редких генодерматозов, которую провела в завершении мероприятия модератор Алёна Куратова.
«Наши две секции стали одними из самым представительных на форуме. Я рада такому интересу к проблеме редких генодерматозов. В свое время мы поддержали коллег и стали экспортерами знаний в СНГ. Мы провели огромную работу в Узбекистане , их результаты стали вдохновением для других стран, где есть запрос на построение системы помощи».
Партнер фонда «Дети-бабочки» - директор Национального центра ожогов и дерматовенерологии Министерства здравоохранения Республики Армения, президент Армянской медицинской ассоциации Оганес Оганисян выступил на секции «Редкие среди редких». Cпикер представил доклад о репродуктивном потенциале пациента с буллезным эпидермолизом. О совершенствовании организации медицинской и медико-социальной помощи пациентам с тяжелыми хроническими и редкими (орфанными) заболеваниями рассказала руководитель отдела развития научных проектов фонда «Дети-бабочки», президент Международной ассоциации руководителей и участников сферы здравоохранения (МАРЗ), кандидат медицинских наук Виктория Поленова.
Также 31 октября состоялся выездной мастер-класс для педиаторов в Центральной Азии Центр генных дерматозов в Ташкенте, организованный при поддержке фонда «Дети-бабочки». Делегации спикеров и почетных гостей форума ознакомилась с учреждением и работой мультидисциплинарной команды специалистов ЦГД, моделью маршрутизации и мониторинга здоровья пациентов с редкими генодерматозами. В течении мастер-класса врачи Мадамин Халдарбеков и Елена Белоногова осмотрели и дали рекомендации по дальнейшему лечению 21 пациенту из Ташкента и других регионов страны.
28 ноября 2024 года в Хабаровске, в Центре генных дерматозов (ЦГД) на базе ККБУЗ «Краевой кожно-венерологический диспансер» (ул. Ангарская,5) состоялась научно-практическая конференции на тему: «Инновационные методы диагностики, лечения и сопровождения пациентов с орфанными заболеваниями кожи в эру генной терапии» для врачей и среднего медперсонала Центра. Обучающее мероприятие – часть совместного проекта президентского Фонда «Круг добра» и фонда «Дети-бабочки».
Интервью руководителя фонда «Дети-бабочки», учредителя Международной Ассоциации по Генетическим Заболеваниям (МАГЗ) Алёны Куратовой с Ольгой Гремяковой, учредителем БФ «Гордей», специализирующегося на помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна.
21 ноября 2024 года в Краснодаре открылся региональный Центр генных дерматозов. Он будет работать на базе ГБУЗ «Клинический кожно-венерологический диспансер» по адресу: Краснодар, ул. Рашпилевская, д. 179.
Третье интервью руководитель фонда «Дети-бабочки», учредитель Международной Ассоциации по Генетическим Заболеваниям (МАГЗ) Алёна Куратова провела с Анастасией Захаровой, соучредителем и директором фонда «Энби», оказывающего информационную, юридическую и психологическую помощь семьям, в которых растут дети с диагнозом «нейробластома».
Добрые письма
Это не просто новостная рассылка, вы сможете почувствовать себя частью команды фонда и регулярно участвовать в жизни подопечных вместе с нами, следить за их историями и успехами.
Просто укажите свой e-mail
Спасибо. Мы стали чуточку ближе
Загляните в почту, вас ждёт кое-что интересное!
Вместе мы помогаем детям-бабочкам и детям-рыбкам жить полноценной жизнью
Нажимая кнопку, я соглашаюсь передать свои данные фонду Дети-Бабочки
Нажимая кнопку, я соглашаюсь передать свои данные фонду Дети-Бабочки
Ваша сумма пожертвования в рублях вы можете указать любую сумму
Ваша сумма пожертвования в рублях вы можете указать любую сумму
Перевод банковской картой
Перевод по смс
Отправьте SMS-сообщение на номер 3443 со словом
ЛЕТИ и через пробел укажите цифрами сумму пожертвования в
рублях.
например
ЛЕТИ 100
Информация для абонентов
Услуга доступна для абонентов МТС, билайн, Мегафон, Тинькофф Мобайл, Yota.
Допустимый размер платежа — от 10 до 15000 рублей. Стоимость отправки SMS на короткий номер – бесплатно. Комиссия с абонента – 0%. Возрастное ограничение: 16+.
Мобильные платежи осуществляются через платёжный сервис Миксплат. Совершая платёж, вы принимаете условия Оферты сервиса и политики обработки персональных данных.
Информацию о порядке и периодичности оказания услуг и условиях возврата вы можете получить по телефону +7 495 775 06 00 или почте support@mixplat.ru
Как сделать пожертвование на iPhone
открыть приложение банка
в строке поиск по приложению ввести «Дети-бабочки»
в строке организации выбрать фонд
ввести данные для перевода пожертвования
Готово! Ваша поможет детям-бабочкам и детям-рыбкам жить полноценной жизнью без боли.
Как сделать пожертвование в приложении Сбербанк на Android
открыть приложение банка
в строке поиск по приложению ввести «Дети-бабочки»
в строке организации выбрать фонд «Дети-бабочки»
ввести данные для перевода пожертвования
Готово! Ваша помощь уже в пути!
Как подключить регулярное пожертвование в приложении Сбербанк Онлайн на Android
на странице с подтверждением перевода пожертвования (обычно заголовок «Платеж совершен») выбираем «Подключить автоплатеж»
настраиваем сумму пожертвования и выбираем периодичность списания
далее нажимаем «Подтвердить»*
Готово!
Спасибо, что выбрали регулярную помощь, именно рекуррентные пожертвования позволяют планировать деятельность и помогать детям-бабочкам и детям-рыбкам жить полноценной жизнью без боли.
* - Для редактирования или отмены регулярного пожертвования необходимо открыть раздел «Платежи», далее - «Автоплатежи и автопереводы». Выбираем из списка фонд «Дети-бабочки» и проводим необходимые настройки.
Пожертвование через банк ВТБ
Чтобы совершить пожертвование через банк ВТБ вам необходимо:
открыть приложение банка или страницу банка в браузере
в строке поиска ввести «Дети-бабочки»
выбрать организацию в предложенном списке
ввести данные для перевода пожертвования (номер телефона в формате «999-000-00-00» без префикса «+7»)
Готово! Ваша помощь уже в пути!
Помочь по QR-коду с помощью Системы Быстрых Платежей
Отсканируйте QR-код или нажмите на него, чтобы подтвердить оплату в мобильном приложении банка
«Кэшбэк во благо» от банка Тинькофф
Вы можете переводить накопленный за покупки картами Тинькофф кэшбэк в помощь подопечным фонда.
Для этого необходимо:
открыть приложение банка и кликнуть на иконку «Накоплено кэшбэка»;
выбрать «Переводить кэшбэк на благотворительность», далее - кнопка «Выбрать фонд» - «Все фонды»;
выбрать в списке фонд «Дети-бабочки».
Готово! Теперь вы можете увидеть, что ваше пожертвование отправляется на помощь детям-бабочкам и детям-рыбкам. Спасибо!
Как совершить пожертвование в отделениях Почты России
Прийти в отделение связи, получить талончик «отправить/получить перевод», сообщить оператору, что хотите совершить платеж по номеру федерального клиента (номер фонда 38311), предъявить паспорт.
Оператор почтового отделения введет номер фонда и заполнит бланк в соответствии с вашими паспортными данными. После чего вы сможете внести пожертвование (наличные) и получить чек об оплате.
Вы можете распечатать бланк дома и прийти с ним в отделение. Скачать бланк
здесь.
Готово! Благодаря вашей помощи «бабочки» и «рыбки» могут жить полноценной жизнью без боли. Спасибо!
Реквизиты и контакты
Для перевода пожертвования через банки, не представленные в списке, вы можете скачать банковские реквизиты и совершить перевод.
Для простоты совершения пожертвования рекомендуем воспользоваться способом перевода через Систему быстрых платежей - кнопка QR-код или банковской картой на сайте.
Криптокошелек – это программа или устройство, которое хранит закрытые и открытые ключи, а также взаимодействует с различными блокчейнами. Криптовалюта хранится в кошельке в виде записей транзакций и используется для обмена и платежей. Хранение любой крипты основано на принципе открытого и закрытого ключей. Открытый ключ – средство идентификации кошелька, а закрытый ключ – конфиденциальная информация, которая предоставляет доступ к средствам.
Блокчейн или распределенный реестр – это баланс электронной валюты, где каждая введенная пользователем транзакция автоматически одобряется системой и навсегда остается в ней.
Блокчейн имеет ряд несомненных преимуществ: небывалый уровень прозрачности и доверия, а также сокращение транзакционных издержек на сбор средств.
Ваша сумма пожертвования в рублях вы можете указать любую сумму
ФОРМИРОВАНИЕ договора / шаг 1 из 2
Если вы в качестве юр. лица жертвуете более 3 000 рублей, то по
закону необходимо заключить договор пожертвования. Заполните
реквизиты юрлица. После этого в бухгалтерии Фонда будет
автоматически сформирован договор денежного пожертвования от юрлица
и направлен вам для подписания. Шаблоны всех документов расположены
на странице документы.
Ваша сумма пожертвования в рублях вы можете указать любую сумму
ФОРМИРОВАНИЕ договора / шаг 2 из 2
Ваша сумма пожертвования в рублях вы можете указать любую сумму
Проверьте ваши данные
Благотворитель
Телефон
ИНН
Должность
Адрес эл. почты
ОГРН
ФИО
Кор. счет
БИК
Действует на основании
Банк
Адрес
Расчетный счет
После нажатия кнопки «Подтвердить» в бухгалтерии Фонда будет
сформирован договор: мы его подпишем и направим в ООО
«Компания». Электронная копия договора будет направлена вам на почту
Спасибо!
На указанную вами почту мы отправим отчет по оказанной помощи .