11 марта 2025 года в Екатеринбурге на базе Свердловского областного кожно-венерологического диспансера открылся Центр генных дерматозов (ЦГД). Он стал уже восьмым в сети региональных ЦГД - государственной системы поддержки пациентов с тяжелыми дерматологическими диагнозами. Региональные центры уже функционируют в Санкт-Петербурге, Московской и Пензенской областях, республиках Башкортостан и Татарстан, Хабаровском и Краснодарском крае. Формат подобных медико-социальных функциональных центров был разработан нашим Фондом совместно с экспертами в области дерматологии и организации здравоохранения. Наблюдаться и лечиться в центрах могут маленькие и взрослые пациенты с буллезным эпидермолизом (БЭ) и ихтиозом, а также с хроническими дерматозами в том числе – псориазом, атопическим дерматитом и др.
«Создание регионального профильного Центра генных дерматозов и подготовка мультидисциплинарной команды специалистов - крайне важная веха в выстраивании системной помощи пациентам с тяжелыми заболеваниями кожи. Доступная профильная медицинская помощь позволит эффективно контролировать течение заболеваний и проводить профилактику развития осложнений по месту проживания, что в итоге приведет к значительному улучшению состояния здоровья пациентов и сокращению финансовой нагрузки как на региональный, так и на федеральный бюджет».
Пациенты в центре получат помощь амбулаторно по ОМС, смогут пройти все необходимые исследования, оперативно получат результаты. Пациентов будет наблюдать и лечить мультидисциплинарная команда врачей, в которую вошли дерматолог, аллерголог-иммунолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, стоматолог, оториноларинголог, неонатолог и другие специалисты. Все они прошли дополнительную профессиональную программу повышения квалификации врачей-специалистов «Генодерматозы в практике современного врача». Также усилиями медицинских экспертов Фонда в ЦГД будут организованы обучающие мероприятия с практической отработкой навыков и мастер-классы для медицинского персонала Центра.
«Формат центра направлен на то, чтобы каждый пациент с серьезным дерматологическим диагнозом имел доступ к качественной медицинской помощи вне зависимости от региона проживания. Это позволит эффективно контролировать течение заболевания и предотвращать развитие осложнений».
Помимо наблюдения и лечения, специалисты ЦГД в регионе будут активно заниматься научной деятельностью, исследованиями в области генодерматозов, проводить телемедицинские консультации с профильными федеральными медицинскими учреждениями и врачебные консилиумы, заниматься формированием заявок на гособеспечение перевязочными и уходовыми средствами в информационной системе фонда «Круг добра». Специалисты ЦГД также будут проводить инновационное высокотехнологичное лечение пациентов с БЭ первым официально одобренным FDA препаратом для таргетной терапии тяжелых форм буллезного эпидермолиза.
«Это значимый для нас всех день. Раньше пациенту с редкими генетическими заболеваниями и его родителям приходилось ждать госпитализации в федеральный центр, где они длительно находились на лечении. С созданием ЦГД в Свердловской области пациентам нет необходимости ехать в Москву или Санкт-Петербург, они могут получать профильную медицинскую помощь по месту жительства в своем регионе. Это позволит более эффективно наблюдать пациентов, что будет способствовать улучшению состояния их здоровья и качества жизни».
В церемонии торжественного открытия Центра генных дерматозов приняли участие:
После церемонии открытия состоялась научно-практическая конференция, посвященная актуальным проблемам генодерматозов, где с докладами выступили д.м.н, проф. Н.Н. Мурашкин (руководитель НИИ детской дерматологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России), д.м.н., проф. Е.С. Феденко, заведующая отделением аллергологии и иммунопатологии кожи ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России. В конференции приняли участие главные врачи, заведующие отделениями, дерматологи, педиатры городских и областных медицинских организаций. Специалисты обменялись опытом, приобрели новые знания для оказания эффективной медицинской помощи пациентам с генными и редкими дерматозами.
Центр генных дерматозов открыл свои двери по адресу: г Екатеринбург, ул. Розы Люксембург, д. 1.
Основатель фонда «Дети-бабочки» и учредитель АНО «Редкие женщины» Алёна Ярцева (Куратова) обсудила много вопросов с ведущей программы «Медицинский форум» Наталией Троицкой в эфире радиостанции «ГоворитМосква».
Важная новость для пациентов с ихтиозом: президентский фонд «Круг добра» включил ихтиоз в перечень редких заболеваний, лечение которых оплачивается государством.
3 сентября 2026 года в г. Элисте состоится региональное научно – практическое выездное мероприятие «Медико-социальное сопровождение орфанного пациента» для участников сферы здравоохранения.
В последнем номере международного журнала Rare Revolution, формирующего повестку в области орфанных заболеваний, опубликована аналитическая статья, основанная на интервью с основателем фонда «Дети-бабочки» и АНО «Редкие женщины» Алёной Ярцевой (Куратовой).