Он стал частью сети региональных ЦГД – государственной системы медико-функциональных орфанных центров, обеспечивающих помощь пациентам с редкими и тяжелыми заболеваниями кожи
24 октября 2024 года в Санкт-Петербурге на базе СПб ГБУЗ «ГорКВД» (наб. реки Волковки, д. 3) открылся Центр генных дерматозов. Формат такого центра направлен на то, чтобы каждый пациент с тяжелым дерматологическим диагнозом имел доступ к качественной медицинской помощи вне зависимости от региона проживания. Эта система разработана фондом «Дети-бабочки» совместно с экспертами в области дерматологии и организации здравоохранения.
В церемонии торжественного открытия Центра приняли участие - начальник отдела по организации медицинской помощи матерям и детям Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга Яна Викторовна Панютина, главный врач СПб ГБУЗ «ГорКВД» Яна Станиславовна Кабушка, Президент Международной ассоциации руководителей здравоохранения (МАРЗ) Виктория Поленова, руководитель медицинских программ фонда «Дети-бабочки» Анастасия Сабитова, организаторы здравоохранения, медицинские специалисты и представители пациентских сообществ.
«Мы рассчитываем, что работа в рамках ЦГД обеспечит высокую доступность и качество оказания медицинской и социальной помощи пациентам, страдающим генодерматозами и иными тяжело протекающими дерматологическими заболеваниями (псориаз, атопический дерматит)».
Яна Станиславовна Кабушка
В рамках открытия в новом ЦГД состоялась научно-практическая конференция для медиков Санкт-Петербурга на тему: «Инновационные методы диагностики, лечения и сопровождения пациентов с орфанными заболеваниями кожи в эру генной терапии».
В теоретическом модуле заведующая Городским центром дерматологии и венерологии Татьяна Школьникова рассказала, как на сегодня оказывается специализированная медицинская помощь пациентам с буллезным эпидермолизом в Санкт-Петербурге.
Эксперты фонда профессор Николай Мурашкин, врачи-дерматовенерологи Ольга Орлова и Юлия Шокурова, преподаватель отдела научных разработок и перспективных исследований ФГБУ «ВНИИИМТ» Росздравнадзора Виктория Поленова рассказали о генодерматозах в практике врача дерматотовенеролога, правилах расчёта и формирования потребности в перевязочных и уходовых средствах, об инновационных методах лечения, телемедицинских технологиях о том, как реализуется проект обеспечения пациентов с буллёзным эпидермолизом перевязочными средствами в регионах РФ.
В практической части руководитель медицинских программ фонда «Дети-бабочки» Анастасия Сабитова провела мастер-класс для среднего медицинского персонала, посвященный техникам десмургии при БЭ и знакомству с отечественными перевязочными материалами – атравматическими сетчатыми повязками с силиконовым покрытием, разработанными специально для пациентов с обширными повреждениями кожи. В ходе тренинга состоялся практикум по технике нанесения препарата местной таргетной терапии. В рамках патронажа прошли также осмотры пациентов и врачебный консилиум.
Обучающее мероприятие прошло в рамках совместного проекта фонда «Дети-бабочки» с созданным Президентом России Фондом поддержки детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра», который обеспечивает несовершеннолетних подопечных фонда с дистрофической формой БЭ необходимыми высокотехнологичными дорогостоящими медизделиями и лекарственными средствами.
В 2024 году «Круг добра» начал закупки новейшего таргетного препарата для местной генной терапии ран для пациентов с буллезным эпидермолизом. Первые 47 пациентов из 23 регионов России получат инновационное лечение уже в первой половине 2025 года. Всего под таргетную терапию планируется более 150 пациентов из 65 регионов РФ.
«Раньше мы закупали только медизделия, облегчающие боль пациентов, в настоящее время мы вступаем в эру таргетной терапии. Важно отметить, что фонд «Круг добра» участвует также и в проектах обеспечения доступности отечественных разработок. С 2025 года пациенты с буллезным эпидермолизом будут получать российские сетчатые повязки, не уступающие лучшим мировым аналогам».
ЦГД в городе на Неве – уже шестое учреждение такого формата в России. Пилотный центр для пациентов из Подмосковья и ЦФО был запущен весной 2021 года, в течение последнего года ЦГД открылись в Пензенской области, Татарстане, Башкортостане и Хабаровском крае. Они оказывают помощь как людям с редкими генетическими заболеваниями кожи (буллезный эпидермолиз и ихтиоз), так и пациентам с более распространенными диагнозами – атопическим дерматитом, псориазом и др. В ближайшем будущем подобные Центры появятся еще в 5 регионах.
«Создание профильных орфанных ЦГД обеспечит своевременное получение необходимой медицинской и медико-социальной помощи пациентам, поможет избежать осложнений заболеваний, будет способствовать увеличению продолжительности их жизни, существенно снизит затраты государства по мере взросления пациента, а также повысит квалификацию медицинских специалистов и удовлетворение граждан от системы здравоохранения в целом».
Региональные ЦГД не только улучшат в целом по стране ситуацию с предоставлением медико-социальной помощи по дерматологическому профилю. Это также облегчит маршрутизацию пациентов и преемственность медицинской помощи из детской возрастной группы во взрослую. Создание единой инфраструктуры способствует развитию цифрового контура пациента, что поможет точнее прогнозировать объемы помощи и сокращать сроки обеспечения необходимым лечением.
«Основным вектором развития фонда в настоящее время, - отметила Президент Международной ассоциации руководителей здравоохранения Виктория Поленова - является организация системы медико-социальной помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями кожи, фундаментально-прикладные научные исследования и образовательные проекты. Этот путь неразрывно связан с повышением квалификации специалистов за счет внедрения обучающих мероприятий для региональных специалистов и коллег из стран СНГ. Подобные конференции - это симбиоз теоретической и практической части, в том числе тренировки сложных навыков нанесения геннотерапевтического препарата при буллезном эпидермолизе».
Программа открытия Центров генных дерматозов в РФ реализуется при поддержке БФ «Абсолют-Помощь».
Более 2500 подопечных фонда «Дети-бабочки» живут с тяжёлыми, редкими и неизлечимыми заболеваниями кожи — буллёзным эпидермолизом и ихтиозом. За этими сложными названиями скрываются генетические патологии, при которых любое прикосновение может вызывать боль, а повседневный уход требует врачебной точности, огромного внимания и ресурсов.
С 12 по 13 апреля в Ереване состоялась Международная конференция по диагностике и лечению редких (орфанных) заболеваний «Медсодружество». Своими экспертными знаниями по редким заболеваниям поделились 56 спикеров, обладающих уникальным опытом работы с орфанными пациентами.
Годовой отчет нашего Фонда вновь удостоен золотого стандарта Всероссийского конкурса добровольных публичных годовых отчетов НКО «Точка отсчета-2024».
11-12 апреля 2025 года в Екатеринбурге состоялась “Редкая встреча” подопечных нашего Фонда с диагнозами буллёзный эпидермолиз и ихтиоз, а также членов их семей, проживающих в регионе.