Здравствуйте. Хочу поделиться нашей историей: моего сына зовут Саша, мы из Рязани. Наш диагноз – эпидермолитический гиперкератоз (он же эпидермолитический ихтиоз).

Саша появился на свет с синдромом обожженного плода. Все в родильном зале ужаснулись. Врачи не видели такого раньше. Ребенка сразу забрали и на следующее утро его уже перевели в детскую больницу с диагнозами: “буллезный эпидермолиз и пневмония”. Я даже толком не успела его увидеть. Зашла в интернет, прочитала все, что нашла о болезни, и не могла поверить, что это произошло именно с нами. 

Дальше всё как у всех: ужас, слезы, паника и рисование ужасных перспектив. На четвертый день я легла в больницу к Саше, нас положили в совместную палату. Врачи толком не знали, что делать. Нам ставили много капельниц: антибиотики, витамины и что-то еще. Нам поставили дистрофическую форму буллезного эпидермолиза. 

Мы ухаживали за ребенком со всем усердием: мыли, обрабатывали мазью по 6 раз в день, накладывали повязки и не экономили на медикаментах. И к 6 месяцам получили отличный результат: из мальчика всего в волдырях, мы получили мальчика, у которого есть проблемные зоны. 

В 9 месяцев Саша пошёл и добавилась новая проблема. Наши идеальные ножки и чуть суховатые ручки стали обрастать ладонно-подошвенным гиперкератозом. При простых формах буллезного эпидермолиза это распространенная история и сомнений в диагнозе не осталось. 

В возрасте года мы решили сдать генетический анализ и выявили нестандартную “поломку” гена KRT1 (кератин 1), не описанную широко в литературе. Далее мы выяснили, что у нас с мужем нет подобной “поломки”, а значит, болезнь носит спонтанный характер. 

В итоге, на консультации генетика нам поставили окончательный диагноз – эпидермолитический гиперкератоз. И вот мы живем с довольно редким видом ихтиоза. Ищем информацию, продолжаем уход за кожей и верим в лучшее!