Меня зовут Яна. Я - мама Миланы.

Милашка родилась 6 декабря 2016 года. Беременность и роды прошли отлично, ребенок родился здоровым и никаких признаков болезни не было.

С третьего месяца на стопах и ладошках стали появляться волдыри, оставлявшие после себя красные пятна. На тот момент мы находились в другом городе, обследовались у различных специалистов, но диагноз "Бабочка" не ставили, т.к. ни у кого из ближайших родственников ничего подобного не было. Лечили от дисбактериоза, аллергии, но лучше не становилось, состояние кожи на ножках и ручках заметно ухудшилось, было видно, что ребенок мучается от дискомфорта, и мы вернулись назад в Петербург. Здесь нам сразу поставили диагноз.

Передалось по линии папы, но от дальних родственников. Конечно для нас этот диагноз явился огромным шоком. Осознавать, что твой ребенок болен редким генетическим заболеванием, неподдающимся лечению, очень тяжело. Я очень благодарна врачу фонда Маргарите Александровне за помощь по всем вопросам, связанным с этой болезнью, и моральную поддержку.