Лечение буллёзного эпидермолиза

Благодаря успехам молекулярной генетики, человечество сегодня вплотную приблизилось к созданию генной терапии для лечения буллезного эпидермолиза. Появление первых таргетных препаратов для отдельных форм БЭ произойдет в ближайшие несколько лет. 

Пока же методов патогенетического лечения БЭ не существует, и все врачебные мероприятия являются паллиативными и симптоматическими. Лечение направлено на заживление образующихся поражений кожи, борьбу с инфекционными осложнениями и поддержание нутритивного статуса, потому что потеря плазмы, белков и электролитов через раневую поверхность существенно утяжеляет течение заболевания и приводит к развитию белково-энергетической недостаточности (БЭН) и задержке физического развития.

При появлении пузыря важно профилактировать увеличение его размеров и обеспечить дренаж содержимого, пунктировав пузырь стерильной иглой. Затем на рану накладываются первичная атравматическая повязка с заживляющими наружными препаратами, которую фиксируют специальными бинтами. Этот многослойный «пирог» из перевязочных материалов служит «второй кожей» и защищает от травм. При присоединении инфекции проводится антибиотикотерапия. Перевязки  делают через день, а при наличии инфекционных осложнений – ежедневно.

Больным БЭ необходимо особое питание с увеличенным содержанием белка и калорийности. Для этого используются лечебные смеси для энтерального питания, в дополнение к которым назначаются фармаконутриенты, содержащие компоненты, способствующие заживлению ран, снижению системной воспалительной реакции, улучшению состояния слизистой ЖКТ, оптимизации иммунного статуса.

БЭ поражает не только кожу, но и другие органы и системы организма. В патологический процесс вовлекаются ЖКТ, глаза, опорно-двигательная система. Часто пациентов сопровождает  болевой синдром, а с возрастом повышаются онкологические риски. Лечением пациента с БЭ должна заниматься мультидисциплинарная команда врачей, включающая в себя, помимо дерматолога, также педиатра, хирурга, ортопеда, гастроэнтеролога, стоматолога, офтальмолога, гематолога, диетолога и онколога.

Лечение любых осложнений БЭ симптоматическое и служит поддержанию работы всех органов и систем. Оно направлено на устранение зуда, болевых ощущений, борьбу с присоединившейся инфекцией, коррекцию патологии желудочно-кишечного тракта, полости рта, костно-суставного аппарата.

Пациенты с тяжелыми подтипами БЭ часто нуждаются в хирургических вмешательствах – дилатации (расширении) пищевода, разделении пальцев, устранении контрактур, операциях, связанных с онкологическими осложнениями.

С самого раннего детства необходимо следить за состоянием слизистой оболочки рта и зубами пациента: использовать специальные щётки, пасты, гели и ополаскиватели. Подбор одежды и обуви, купание, питание, уход за полостью рта – все детали и мелочи важны в жизни «бабочки».

Правильный уход с самого рождения, использование специальных перевязочных материалов и мазей, знания врачей и родителей о заболевании дают пациенту шанс на нормальную жизнь с некоторыми ограничениями.

Помочь позже