Наиболее достоверный и надёжный метод диагностики — исследование образцов кожи, взятых при биопсии, с помощью трансмиссионной электронной микроскопии. Однако сейчас основным методом диагностики БЭ стала непрямая иммунофлюоресценция.
При БЭ с помощью иммуногистологических (иммуногистохимия и иммунофлюорисценция) методов определяется наличие, отсутствие или сниженная экспрессия структурных белков кератиноцитов или базальной мембраны, а также распределение тех или иных белков в естественно образующихся или искусственно вызванных пузырях. Так можно выявить уровень образования пузырей: внутри эпидермиса, на границе эпидермиса и дермы.
Иммуногистологические методы, наряду с методами ДНК-диагностики, служат основными способами диагностики БЭ. С их помощью стало возможно быстро классифицировать БЭ и определить основной тип БЭ, определить структурный белок, наиболее вероятно подвергшийся мутации и сделать клинический прогноз.
Результаты иммуногистологического исследования предоставляют основу для дальнейшего поиска мутаций, указывая на то, какие гены необходимо исследовать.
Трансмиссионная электронная микроскопия осуществляет визуализацию и полуколичественную оценку определенных структур кожи (нитей кератина, десмосом, гемидесмосом, якорных нитей, якорных волокон), о которых известно, что их количество или вид изменяется при определенных подтипах БЭ.
После определения типа или подтипа БЭ с помощью иммуногистологических методов можно провести генетический анализ. Генетическая диагностика выявляет мутации, определяет тип и локализацию мутации, а в итоге тип наследования заболевания. Генетический анализ достоверно подтверждает диагноз и позволяет провести дородовую диагностику плода в семье, где есть пациент с БЭ.
Нажимая кнопку, я соглашаюсь передать свои данные фонду Дети-Бабочки
Нажимая кнопку, я соглашаюсь передать свои данные фонду Дети-Бабочки
Отправьте SMS-сообщение на номер 3443 со словом ЛЕТИ и через пробел укажите цифрами сумму пожертвования в рублях.
Допустимый размер платежа — от 1 до 15 000 рублей. Стоимость отправки SMS на номер 3443 – бесплатно. Комиссия с абонента оператора сотовой связи — 0%. Услуга доступна для абонентов МТС, Билайн, Мегафон, Tele2, Yota
Скачайте наши реквизиты кликнув по кнопке и попросите бухгалтера оформить пожертвование через ваш банк
Скачать реквизитыЕсли вы в качестве юр. лица жертвуете более 3 000 рублей, то по закону необходимо заключить договор пожертвования. Заполните реквизиты юрлица. После этого в бухгалтерии Фонда будет автоматически сформирован договор денежного пожертвования от юрлица и направлен вам для подписания. Шаблоны всех документов расположены на странице документы.
После нажатия кнопки «Подтвердить» в бухгалтерии Фонда будет сформирован договор: мы его подпишем и направим в ООО «Компания». Электронная копия договора будет направлена вам на почту
Чтобы добавить ребенка в избранное войдите в систему
Ваш аккаунт будет удален, вы сможете восстановить его в течение 30 дней
Вы можете восстановить его в течении дней или зарегистрировать новый