Методы лабораторной диагностики буллёзного эпидермолиза

Диагностика буллезного эпидермолиза базируется на 3 основах:

1. Клиническая картина: с рождения или с первых месяцев жизни будут отмечаться единичные пузыри на коже в области крупных суставов, кистей и стоп или множественные пузыри и эрозии, занимающие большую поверхность кожи, либо участки аплазии кожи, часто на конечностях.
2. Биопсия кожи с проведением иммуногистохимии и иммунофлюоресценции. Суть этих методов заключается в применении красителей, которые фиксированы на антителах к определенным структурным белкам кожи. При отсутствии этих белков окрашивания не будет. При его малом количестве и изменении его структуры интенсивность окрашивания снижается.
3. Генетическое исследование, в результате которого выясняют место поломки в гене. Это позволяет определить тип наследования и тип БЭ. Занимает много времени, но актуально для планирования дальнейших беременностей у матери.