Наиболее достоверный и надёжный метод диагностики — исследование образцов кожи, взятых при биопсии, с помощью трансмиссионной электронной микроскопии. Однако сейчас основным методом диагностики БЭ стала непрямая иммунофлюоресценция.

При БЭ с помощью иммуногистологических (иммуногистохимия и иммунофлюорисценция) методов определяется наличие, отсутствие или сниженная экспрессия структурных белков кератиноцитов или базальной мембраны, а также распределение тех или иных белков в естественно образующихся или искусственно вызванных пузырях. Так можно выявить уровень образования пузырей: внутри эпидермиса, на границе эпидермиса и дермы. 

Иммуногистологические методы, наряду с методами ДНК-диагностики, служат основными способами диагностики БЭ. С их помощью стало возможно быстро классифицировать БЭ и определить основной тип БЭ, определить структурный белок, наиболее вероятно подвергшийся мутации и сделать клинический прогноз.

Результаты иммуногистологического исследования предоставляют основу для дальнейшего поиска мутаций, указывая на то, какие гены необходимо исследовать.

Трансмиссионная электронная микроскопия осуществляет визуализацию и полуколичественную оценку определенных структур кожи (нитей кератина, десмосом, гемидесмосом, якорных нитей, якорных волокон), о которых известно, что их количество или вид изменяется при определенных подтипах БЭ.

После определения типа или подтипа БЭ с помощью иммуногистологических методов можно провести генетический анализ. Генетическая диагностика выявляет мутации, определяет тип и локализацию мутации, а в итоге тип наследования заболевания. Генетический анализ достоверно подтверждает диагноз и позволяет провести дородовую диагностику плода в семье, где есть пациент с БЭ.

Помочь позже