Все виды ихтиоза передаются по наследству от родителей. В основе заболевания лежат нарушения белкового обмена в крови, но конкретного гена, отвечающего за эту аномалию, нет. «Виновниками» ихтиоза могут стать 20 основных генов. Кроме того, передается ихтиоз по всем классическим типам наследования:

  • аутосомно-доминантному типу: когда один из родителей является носителем мутировавшего гена, а другой здоров, ребенок заболеет только если дефектный ген не располагается в половых хромосомах Х и У. Вероятность рождения здорового ребенка составляет 50%; 
  • аутосомно-рецессивному типу: болезнь проявляется только в том случае, если и мать, и отец являются носителями мутировавшего гена, но при этом этот дефектный ген не располагается в половых хромосомах Х и У. В таком случае вероятность рождения здорового ребенка составляет 25%, больного – 25%, а в 50% случаев ребенок будет носителем дефектного гена;
  • Х-сцепленному типу: если дефектный ген располагается на половой Х хромосоме, заболевание может проявляться только в том случае, если другой Х хромосомы с «нормальным» геном у человека нет. При таком типе наследования болезнь может передаться только мальчикам, так как их набор хромосом – ХУ. Вероятность заболевания у мальчиков составляет 50%. Девочкам повезло больше: их набор хромосом – ХХ. Даже если одна хромосома Х поражена, другая «здорова». Поэтому девочки либо рождаются здоровыми, либо являются носителями гена, но сами ихтиозом не болеют.

Итак, генетическая основа ихтиоза довольно многообразна. Поэтому так важно выявить мутировавший ген и определить тип наследования в конкретной семье. В рамках программы «Генетическое обследование» фонд «Дети-бабочки» проводит для своих подопечных ДНК-диагностику современными молекулярно-генетическими методами.

С помощью этой диагностики можно точно определить генетическую причину ихтиоза, спрогнозировать динамику развития заболевания и сделать выводы о рисках заболевания для будущего потомства в семье.

Отзывы родителей

Марсель Гадельшин
Просто огромнейшее СПАСИБО! С маленьким больным ребёнком это было просто спасением!
Не успели выйти с самолёта - позвонил водитель такси, приехали в приёмное отделение- сразу же провели оформляться, в отделении выделили отдельную палату с санузлом, что очень важно для моего ребёнка, который купается по 5 раз в день в период обострения. Нас проконсультировали все специалисты, ещё и поставили прививки! Низкий вам поклон за вашу работу!
Марсель Гадельшин, 2 года г. Муравленко (Ямало-Ненецкий АО.)
Иван Савченко
Спасибо за возможность оказанную моему ребёнку попасть в хорошую больницу к квалифицированным врачам которые не разводят руками не зная что с нами делать. Спасибо за оказанную материальную помощь и за помощь в покупке средств по уходу за кожей. Спасибо что вы пытаетесь помочь моему ребёнку жить полноценной жизнью.
Иван Савченко, 5 лет г. Ростов-на-Дону (Ростовская обл.)
Мария Беляева
От всей души хочется пожелать Вам и вашим семьям крепкого здоровья, счастья, добра, успеха и процветания Вашему фонду! Это огромное счастье для нашей семьи, что есть такие люди, которые занимаются таким важным и нужным делом! Еще раз огромное спасибо и низкий поклон! С уважением и благодарностью, Маша и ее семья!
Мария Беляева, 7 лет с. Михайловка (Оренбургская обл.)
Королина Чудина
Выражаем искреннюю благодарность фонду «БЭЛА. Дети-бабочки» за оказанную помощь в госпитализации в НЦЗД. Спасибо Вам за чуткость и способность сопереживать, умение и желание поддержать тех, кто в этом нуждается. Ваша помощь чрезвычайно ценна и никогда не будет забыта. Да прибудет с Вами мир и счастье, пусть удача сопутствует Вашим добрым начинаниям!
Огромное Вам спасибо!
Королина Чудина, 3 года п. Первое Мая (Брянская обл.)
Сергей Гинку
Хочу выразить огромную благодарность сотрудникам фонда и благотворителям за то, что с Вашей помощью мы получили так необходимую моему сыну госпитализацию с обследование. Спасибо Вам за то, что помогаете детям, за Вашу доброту и отзывчивость! Искренне желаю реализации всех Ваших добрых замыслов, крепкого здоровья, благополучия и счастья Вам, Вашим близким и родным!
Сергей Гинку, 14 лет г. Екатеринбург (Свердловская обл.)
Владислав Гигиадзе
Очень признательны за оказанную помощь. Отдых в санатории «Поляны» получился результативным. Первый раз получили супер эффект от уходовых средств!!! Ранее такого результата не получали ни от одного крема и масла.
Владислав Гигиадзе, 9 лет г. Минусинск (Красноярский край.)
Георгий Ситохов
Безумно благодарны всему коллективу организовавшему нам поездку в санаторий «Поляны»! Ребёнок счастлив, что подружился с такими детками как он! Наше лечение дало хорошие результаты! За косметику отдельное огромное спасибо)
Георгий Ситохов, 7 лет г. Владикавказ (Северная Осетия - Алания Респ.)
Екатерина Щипцова
Хочу выразить благодарность фонду за возможность побывать на лечение в замечательном ДМЦ «Поляны». Юлии Вячеславовне, а также всему медицинскому персоналу - низкий поклон и огромная благодарность за профессионализм! Спасибо за доброе сердце, отзывчивость, искренность и ответственность, с которыми Вы подходите к каждому ребёнку. Хотелось бы отметить отличные условия проживания, вкусное питание, организация досуга - заслуживают высшей оценки! Спасибо за все! Хочу пожелать побольше благодарных пациентов и всего самого-самого лучшего!
Екатерина Щипцова, 17 лет г. Красноярск (Красноярский край.)
Таисия Лукьянова
В наше нелегкое время, когда нуждающихся в заботе и материальной помощи людей становится все больше и больше, трудно найти человека, способного воспринимать чужие проблемы как свои, и как замечательно, что такие люди все-таки есть. С каждым годом мы становимся все более уверенней в том, что надёжнее и внимательнее нашего фонда у нас в стране практически нет. Вы подарили нашему ребенку детство и радость каждому дню. Благодаря Вашим перевязочным материалам она бегает, прыгает, любит танцевать и даже пытается кататься на велосипеде. Тасечка растет и верит, что все будет хорошо. Ваша отзывчивость и доброта делают жизнь нашей доченьки лучше. Семья Лукьяновых выражает Вам искреннюю сердечную благодарность за спонсорскую поддержку и посильную помощь. Огромное человеческое СПАСИБО Вам за чуткость и способность сопереживать, умение и желание помочь в трудную минуту.
С уважением Лукьяновы.
Таисия Лукьянова, 5 лет г. Шахты (Ростовская обл.)
Каллиста Кудрявцева
Благодаря фонду "Дети-бабочки" мы научились, в первую очередь, верить в себя и светлое будущее нашей малышки Каллисты! Для каждой мамы улыбка и смех малыша имеет наибольшую значимость. В такие моменты сердце поёт. От моего сердца вашим я желаю больше таких моментов. Пусть они заполнят вашу жизнь!) Благодарю за добро, что вы делаете для нас! За радость, переполняющую наши сердца! За счастье, светящееся из глаз моей доченьки!
Каллиста Кудрявцева, 8 лет г. Йошкар-Ола (Марий Эл Респ.)
Руслан Иголкин
Здравствуйте, уважаемые сотрудники, благотворители, попечители и учредитель фонда "Дети-бабочки". Мы благодарим Вас за оказанную нам помощь, за предоставление медикаментов/перевязочных материалов. Каждый родитель хочет видеть своего ребёнка счастливым, здоровым и одно без другого быть не может. Так получилось что наш сын и мы вместе с ним "боремся" за этот баланс ежедневно. Ваша помощь, отзывчивость и доброта позволяют максимально облегчить состояние здоровья нашего сына и дает нам понимание что в этой "борьбе" мы не одни! От всей души желаем Вам всяческих благ, здоровья, процветания и больше тепла на Вашем жизненном пути. Низкий Вам поклон!
Руслан Иголкин, 1 год г. Краснодар (Краснодарский край.)
Иван Зеленов
Здравствуйте! Меня зовут Надежда, я мама малыша, больного БЭ. Хотела выразить Вам огромную благодарность за Ваш неоценимый, самоотверженный и жизненно необходимый для наших деток труд. Только благодаря Вашей помощи (моральной, материальной и обучающей), мой ребёнок растёт и развивается как здоровые сверстники, а я с надеждой смотрю в будущее. Спасибо Вам огромное. Хочется пожелать Вашему Фонду процветания, побольше хороших партнёров и спонсоров, и поменьше благополучателей. Пусть детки во всём мире будут здоровы и счастливы, ведь нет ничего страшнее детской боли. Ещё раз спасибо!
С уважением,ваша бабочка Ваня!
Иван Зеленов, 0 лет пгт. Хомутово (Орловская обл.)
Иван Жеглов
Наша семья выражает огромную благодарность за доброту, неравнодушие, понимание к проблемам наших детей. Оказывая помощь, вы дарите не только материальные ценности, а даете надежду, веру в лучшее и возможность радоваться без боли и страданий.
Пусть Ваши добрые дела вернуться к Вам с успехом и удачей, и всегда в Вашей жизни будут радость, счастье и здоровье.
Иван Жеглов, 13 лет г. Иваново (Ивановская обл.)
Евгения Глазатова
От всей души выражаем искреннюю благодарность за полученную адресную помощь в виде перевязочных средств и специализированного питания! Спасибо за то, что даете возможность моей дочке Евгении расти как все обычные дети! Не испытывать боли при перевязках, благодаря современным перевязочным средствам, а Нутридринк помогает набирать вес и получать необходимые витамины. Ваша помощь и поддержка бесценны! Огромнейшее Вам СПАСИБО!!! Здоровья, личного счастья, удачи и успехов в Ваших добрых делах, процветания и всех благ!!!
С уважением, Оксана и Женя Глазатовы.
Евгения Глазатова, 11 лет г. Новокуйбышевск (Самарская обл.)
Дарья Березина
От всего сердца семья Березиных выражает искреннюю благодарность коллективу Фонда "Б.Э.Л.А. Дети-бабочки" и неравнодушным людям за оказанную помощь в виде медикаментов и перевязочных средств, так жизненно необходимых для наших деток.
Вы дарите нам возможность жить без боли. Примите наши самые добрые пожелания мира, тепла и здоровья.
Пусть Ваши добрые дела вернуться к Вам удачей, успехом и процветание.
Огромное спасибо Вам.
С уважение, семья Березиных.
Дарья Березина, 5 лет г. Михайловск (Ставропольский край.)
Иса Багамаев
Хочу выразить искреннею благодарность фонду БЭЛА "Дети-бабочки", за оказанную нам помощь. Спасибо за доброе сердце и отзывчивость, за внимание и понимание. За то, что в сложный момент, не отвернулись и не оказались безразличными. За то, что нашли время и силы вникнуть в проблему и найти решение. Хочу сказать Всем огромное спасибо. Мы бы без Вас, не справились. У Вас истинно золотое сердце и чистая душа. Счастья вам и всех благ.
Иса Багамаев, 2 года ст-ца. Георгиевская (Ставропольский край.)
Михаил Агапочкин
От всего сердца благодарим Вас за оказанную помощь. Ваше внимание очень дорого нам. Вы всегда приходите на помощь в сложную минуту. Особенно сейчас, когда в аптеках нашего города нет необходимых перевязочных средств. Огромного Вам здоровья, удачи и успехов в ваших добрых делах. Спасибо!!!
Михаил Агапочкин, 10 лет г. Рязань (Рязанская обл.)
Александр Климушкин
Спасибо большое за Вашу помощь. Нам очень важно знать, что в нашей жизни есть люди которые найдут время, силы и желание помочь моему сыну, и не оставить мня наедине с трудностями жизни. Я желаю, чтобы судьба по достоинству вас вознаградила за Ваше доброе сердце, открытую душу и отзывчивость. Удачи Вам и огромного счастья.
Александр Климушкин, 7 лет г. Рязань (Рязанская обл.)
Яна Воротникова
Хочу выразить огромную благодарность за возможность посетить санаторий Поляны! Это очень важно для наших деток, укрепление иммунной системы и психологическая разгрузка, а также спец питание. Сердечно благодарю всех кто помог нам участвовать в этом проекте. Желаю мира, здоровья и процветания, вам, вашим семьям и начинания! С наступающим новым годом!
Яна Воротникова, 4 года г. Липецк (Липецкая обл.)
Курбан Хайбулаев
Хочется выразить огромную благодарность всем не равнодушным, кто подарил нам возможность пройти реабилитацию в санатории "Поляны". Благодаря пройденной реабилитации в "Поляны" ребенок укрепил здоровье и подлечил свои раны. Мы конечно в огромном восторге от того внимания и заботы как со стороны медицинского так и со стороны обслуживающего персонала санатория. Когда не равнодушные люди оказывают помощь абсолютно не знакомым людям это придает сил в борьбе с нашей болезнью и понимаешь что ты не один и есть люди готовы протянуть руку помощи. Конечно хотелось бы всем кто оказал нам помощь в реабилитации сказать огромное человеческое спасибо и пожелать вам и вашим семьям здоровья, любви, счастья,  долгих лет жизни и всего самого доброго.
Курбан Хайбулаев, 5 лет г. Каспийск (Дагестан Респ.)

Другие программы

Все программы
01
Медицинская реабилитация
Медицинская реабилитация

Медицинская реабилитация

Программа реабилитации нужна для поддержания общего здоровья детей, улучшения состояния кожи, предотвращения рецидивов и замедления развития заболевания. 



02
Госпитализация
Госпитализация

Госпитализация

Пока ученые ищут лекарство от ихтиоза, детям-рыбкам требуются регулярные обследования и лечение, чтобы улучшить состояние кожи, убрать зуд, избавиться от боли и справиться с другими осложнениями.



03
Юридическая помощь
Юридическая помощь

Юридическая помощь

В рамках программы профессиональные юристы консультируют, а в самых сложных и спорных ситуациях принимают участие, обращаясь с письмами в надлежащие органы.



04
Психологическая помощь
Психологическая помощь

Психологическая помощь

Психологи фонда помогают снять напряжение и переутомление в семье, не допустить развода родителей, восстановить психическое здоровье ребёнка, чтобы он не замыкался в себе и мог развиваться.



05
Помощь отказным детям
Помощь отказным детям

Помощь отказным детям

Фонд заботится о детях-рыбках, оставшихся без попечения родителей: обеспечивает их всеми необходимыми медикаментами и предметами ухода, а также ищет любящих родителей.



06
Патронаж и медицинское сопровождение
Патронаж и медицинское сопровождение

Патронаж и медицинское сопровождение

Для того, чтобы научить родителей правильно ухаживать за ребёнком-рыбкой и контролировать его здоровье, медицинская служба патронажа выезжает к подопечным и проводит онлайн-консультации.



07
Обучение врачей
Обучение врачей

Обучение врачей

Фонд делает всё, чтобы в России квалифицированную медицинскую помощь получали все больные ихтиозом. Для этого мы обучаем методам современной медицины специалистов, которые будут эту помощь оказывать.



08
Социальная реабилитация и адаптация
Социальная реабилитация и адаптация

Социальная реабилитация и адаптация

Программа помогает нашим подопечным находить новых друзей, учит взаимодействовать в обществе и не стесняться болезни.



##
Все
программы

Помочь позже