Все виды ихтиоза передаются по наследству от родителей. В основе заболевания лежат нарушения белкового обмена в крови, но конкретного гена, отвечающего за эту аномалию, нет. «Виновниками» ихтиоза могут стать 20 основных генов. Кроме того, передается ихтиоз по всем классическим типам наследования:

  • аутосомно-доминантному типу: когда один из родителей является носителем мутировавшего гена, а другой здоров, ребенок заболеет только если дефектный ген не располагается в половых хромосомах Х и У. Вероятность рождения здорового ребенка составляет 50%; 
  • аутосомно-рецессивному типу: болезнь проявляется только в том случае, если и мать, и отец являются носителями мутировавшего гена, но при этом этот дефектный ген не располагается в половых хромосомах Х и У. В таком случае вероятность рождения здорового ребенка составляет 25%, больного – 25%, а в 50% случаев ребенок будет носителем дефектного гена;
  • Х-сцепленному типу: если дефектный ген располагается на половой Х хромосоме, заболевание может проявляться только в том случае, если другой Х хромосомы с «нормальным» геном у человека нет. При таком типе наследования болезнь может передаться только мальчикам, так как их набор хромосом – ХУ. Вероятность заболевания у мальчиков составляет 50%. Девочкам повезло больше: их набор хромосом – ХХ. Даже если одна хромосома Х поражена, другая «здорова». Поэтому девочки либо рождаются здоровыми, либо являются носителями гена, но сами ихтиозом не болеют.

Итак, генетическая основа ихтиоза довольно многообразна. Поэтому так важно выявить мутировавший ген и определить тип наследования в конкретной семье. В рамках программы «Генетическое обследование» фонд «Дети-бабочки» проводит для своих подопечных ДНК-диагностику современными молекулярно-генетическими методами.

С помощью этой диагностики можно точно определить генетическую причину ихтиоза, спрогнозировать динамику развития заболевания и сделать выводы о рисках заболевания для будущего потомства в семье.

Отзывы родителей

Другие программы

Все программы
01
Медицинская реабилитация
Медицинская реабилитация

Медицинская реабилитация

Программа реабилитации нужна для поддержания общего здоровья детей, улучшения состояния кожи, предотвращения рецидивов и замедления развития заболевания. 



02
Госпитализация
Госпитализация

Госпитализация

Пока ученые ищут лекарство от ихтиоза, детям-рыбкам требуются регулярные обследования и лечение, чтобы улучшить состояние кожи, убрать зуд, избавиться от боли и справиться с другими осложнениями.



03
Юридическая помощь
Юридическая помощь

Юридическая помощь

В рамках программы профессиональные юристы консультируют, а в самых сложных и спорных ситуациях принимают участие, обращаясь с письмами в надлежащие органы.



04
Психологическая помощь
Психологическая помощь

Психологическая помощь

Психологи фонда помогают снять напряжение и переутомление в семье, не допустить развода родителей, восстановить психическое здоровье ребёнка, чтобы он не замыкался в себе и мог развиваться.



05
Помощь отказным детям
Помощь отказным детям

Помощь отказным детям

Фонд заботится о детях-рыбках, оставшихся без попечения родителей: обеспечивает их всеми необходимыми медикаментами и предметами ухода, а также ищет любящих родителей.



06
Патронаж и медицинское сопровождение
Патронаж и медицинское сопровождение

Патронаж и медицинское сопровождение

Для того, чтобы научить родителей правильно ухаживать за ребёнком-рыбкой и контролировать его здоровье, медицинская служба патронажа выезжает к подопечным и проводит онлайн-консультации.



07
Обучение врачей
Обучение врачей

Обучение врачей

Фонд делает всё, чтобы в России квалифицированную медицинскую помощь получали все больные ихтиозом. Для этого мы обучаем методам современной медицины специалистов, которые будут эту помощь оказывать.



08
Социальная реабилитация и адаптация
Социальная реабилитация и адаптация

Социальная реабилитация и адаптация

Программа помогает нашим подопечным находить новых друзей, учит взаимодействовать в обществе и не стесняться болезни.



##
Все
программы

Помочь позже