Все виды ихтиоза передаются по наследству от родителей. В основе заболевания лежат нарушения белкового обмена в крови, но конкретного гена, отвечающего за эту аномалию, нет. «Виновниками» ихтиоза могут стать 20 основных генов. Кроме того, передается ихтиоз по всем классическим типам наследования:

• аутосомно-доминантному типу: когда один из родителей является носителем мутировавшего гена, а другой здоров, ребенок заболеет только если дефектный ген не располагается в половых хромосомах Х и У. Вероятность рождения здорового ребенка составляет 50%; 
• аутосомно-рецессивному типу: болезнь проявляется только в том случае, если и мать, и отец являются носителями мутировавшего гена, но при этом этот дефектный ген не располагается в половых хромосомах Х и У. В таком случае вероятность рождения здорового ребенка составляет 25%, больного – 25%, а в 50% случаев ребенок будет носителем дефектного гена;
• Х-сцепленному типу: если дефектный ген располагается на половой Х хромосоме, заболевание может проявляться только в том случае, если другой Х хромосомы с «нормальным» геном у человека нет. При таком типе наследования болезнь может передаться только мальчикам, так как их набор хромосом – ХУ. Вероятность заболевания у мальчиков составляет 50%. Девочкам повезло больше: их набор хромосом – ХХ. Даже если одна хромосома Х поражена, другая «здорова». Поэтому девочки либо рождаются здоровыми, либо являются носителями гена, но сами ихтиозом не болеют.

Итак, генетическая основа ихтиоза довольно многообразна. Поэтому так важно выявить мутировавший ген и определить тип наследования в конкретной семье. В рамках программы «Генетическое обследование» фонд «Дети-бабочки» проводит для своих подопечных ДНК-диагностику современными молекулярно-генетическими методами.

С помощью этой диагностики можно точно определить генетическую причину ихтиоза, спрогнозировать динамику развития заболевания и сделать выводы о рисках заболевания для будущего потомства в семье.